来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发现了与儿童白血病患病风险有关的一个重要遗传关联，这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。

　　文章作者之一，斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心临床遗传学室主任Kenneth Offit表示，“这一发现为我们打开了了解儿童白血病遗传病因的一扇新窗口，而且通过检查这种突变，也许将能防止受影响的家庭在未来几代中再次出现白血病。”

　　这个突变最早是在斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心的接诊家族中发现的，这一家族中几位家庭成员均被诊断患有儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)。之后第二例没有关联的病例，则是在另外一家医院发现，同样也具有相同的突变。

　　就此研究人员进行了一系列的实验，发现所观察到的突变基因导致了基因的正常功能受到损伤，从而增加了ALL患病的风险。

　　白血病是造血系统恶性增生性疾病，是造血干细胞在分化过程中某一阶段分化阻滞并恶性增殖的疾病，根据我国各地的调查资料，小儿白血病的发病率为3/10万-4/10万人口，在儿童急性白血病中，急性淋巴细胞白血病(ALL)约65%左右。

　　在这项研究中，研究人员发现了一种称为PAX5的基因会发生遗传性突变，这种基因在之前的研究中表明在一些B细胞癌症中扮演了重要角色。PAX5作为一种转录因子或“主基因”，能调控几种其他基因的活性，并对于维持B细胞的功能和特性具有重要意义。

　　在参与这项研究的患者体内，PAX5基因的两个拷贝丢失了，只留下了变异版本。研究人员认为其中有一些额外的遗传因子，在这些患者的ALL发病过程中扮演了重要作用。

　　Offit博士希望能找到ALL患者中有多少比例童年期会出现PAX5突变。目前的估计表明这是罕见的。此外，这一新发现的基因突变为了也有可能帮助科学家们通过靶向转录因子，来治疗其他出现了PAX5突变的非遗传形式白血病。

　　“通过更好的了解诱发癌症易感性，或者促进癌症生长的遗传因素，我们将能更加精确的靶向治疗，并且在癌症出现的第一刻就阻止它，”Offit博士补充说。

　　在1996年，Offit博士和他的团队也进行了癌症易感家族的一个相似性研究，从中找到了最常见的BRCA2突变，这个突变与乳腺癌和卵巢癌的患病风险有关，尤其是对于德系犹太人家族。