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2026年7月29日，第十一届中山检验质谱技术临床应用培训班在复旦大学附属中山医院开幕。本次培训班由复旦大学附属中山医院检验科、上海市生物医学工程学会检验医学专业委员会主办，上海市医学会检验医学专科分会质谱学组协办，汇聚了国内外临床质谱领域的顶尖专家和资深学者，吸引了来自全国各大医院的检验技术人员和相关领域同道齐聚一堂。
第十一届中山检验质谱技术临床应用培训班合影
作为国内临床质谱领域历时最久、最具影响力的品牌培训项目之一，复旦大学附属中山医院检验科举办的质谱技术临床应用培训班该系列培训班已深耕十余载，见证了临床质谱从技术探索到广泛应用的跨越式发展。本届培训班延续了系统化理论教学与实战经验分享相结合的优良传统，课程设置涵盖质谱前沿技术、基础理论、方法开发与验证、实验室建设、质量管理及多学科临床应用等专题，旨在为全国检验同仁搭建一个高水平的学习交流平台，助力临床质谱技术规范化、标准化、规模化发展。
复旦大学附属中山医院检验科主任郭玮教授致开幕辞
活动伊始，复旦大学附属中山医院检验科主任郭玮教授为本届培训班致开幕辞，她回顾了中山医院检验科自2010年在潘柏申教授带领下率先在国内将液相色谱串联质谱技术引入临床检测以来的发展历程，指出该技术已从最初的探索性应用成长为临床诊疗不可或缺的重要技术平台，科室现常态化开展近180项质谱检测项目，年检测量近20万次，在类固醇激素、治疗药物监测、维生素检测等领域积累了丰富经验。郭玮教授强调，本次培训班的特色在于系统地从样本前处理、色谱分离到质谱检测等环节进行精细拆解，并邀请各临床科室专家分享质谱技术助力诊疗的实践经验，帮助学员回到各自岗位后更好地与临床沟通协作，让技术真正服务于患者。
赠书仪式
随后培训班延续了往年的传统环节——赠书仪式。中山医院检验科将团队编译的《临床质谱原理与应用小分子、多肽和病原体检测》一书赠与现场的幸运学员，该书内容涵盖质谱基本原理、方法开发流程及临床应用实践，已成为国内临床质谱从业者的重要参考书籍。郭玮主任希望学员们能从中汲取知识，将所学应用于未来的工作实践，为临床检验领域的发展贡献力量。
复旦大学附属中山医院检验科潘柏申教授
主题报告：质谱分析技术临床应用概况
复旦大学附属中山医院检验科潘柏申教授首先带来了题为“质谱分析技术临床应用概况”的报告，报告从六个方面系统梳理了质谱技术在医学检验领域的发展与应用。
潘柏申教授在报告中指出，质谱技术已有百余年历史，曾六度获得诺贝尔奖，其高灵敏度与高特异性为临床检测带来了革命性突破。该技术由上世纪80年代的毒物监测起步，90年代起逐步进入国外常规检验，而中山医院于2010年率先在国内引进液相色谱串联质谱仪，开创了国内临床应用先河。
潘柏申教授特别强调了人才培养的重要性。他表示，质谱技术对操作人员专业素养要求较高，从业人员来自检验医学、分析化学、药学等多学科背景，这种多元知识结构为学科发展注入了活力。中山医院自2016年起举办质谱技术培训班，已累计培训学员1200余人，并牵头编写了《液相色谱-质谱临床应用建议》，在行业规范化建设中发挥了引领作用。
展望未来，潘柏申教授指出自动化、小型化、智能化是质谱技术的发展方向，收费政策完善、项目立项规范化和复合型人才培养等问题仍需行业共同努力解决。他的报告为学员们勾勒出了临床质谱技术发展的清晰图景。
中国科学院大连化学物理研究所赵群研究员
主题报告：从静态快照到动态原位 面向精准医学的蛋白质组学新技术
中国科学院大连化学物理研究所赵群研究员带来了题为“从静态快照到动态原位 面向精准医学的蛋白质组学新技术”的报告。
赵群研究员指出，传统“一锅法”蛋白质组学分析只能提供静态的“终点快照”，无法呈现疾病发生发展过程中分子事件的动态演变。为此，他的团队提出了“时空蛋白质组学”概念，旨在空间原位捕获分子异质性的同时引入时间维度，实现对疾病全过程分子变化的量化追踪。
在技术层面，赵群研究员介绍了团队在原位蛋白质相互作用分析方面的突破性工作。他们发展了一套基于化学交联的蛋白质构象和互作解析方法，通过在蛋白质分子间引入“分子尺”，可在活细胞和组织水平捕获蛋白质的构象变化及其相互作用网络。该技术能够回答传统方法无法解决的“谁是直接相互作用蛋白”这一关键问题，目前已成功应用于神经退行性疾病和肿瘤等疾病模型，为不可成药靶点的发现提供了新视角。
复旦大学生物医学研究院张莹教授
主题报告：高通量、高灵敏蛋白质组学与糖质组学赋能检验医学创新应用实践
复旦大学生物医学研究院张莹教授带来了题为“高通量、高灵敏蛋白质组学与糖质组学赋能检验医学创新应用实践”的报告。
细胞表面的糖链修饰在细胞识别、信号传导和免疫调控中发挥着关键作用，肿瘤发生发展过程中糖基化模式的改变尤为显著，常见肿瘤标志物如甲胎蛋白、癌抗原系列等大多属于糖蛋白或糖类抗原。
针对糖组学研究长期面临样品前处理繁琐、分析通量低等瓶颈，张莹教授团队开发了高通量糖组学样品前处理平台，将单个样本处理时间从传统的24-72小时缩短至约15分钟，并配套开发了开源生物信息学分析工具包，实现了全流程自动化。
张教授分享了团队利用该平台开展的两项临床队列研究成果：在膀胱癌研究中，团队从微量尿液样本中分离细胞外囊泡进行N-糖链分析，成功筛选出具有优异诊断效能的糖链标志物组合，其诊断表现显著优于现有临床指标；在肝癌研究中，团队通过大样本多中心队列系统描绘了肝病进程中血清N-糖链的变化规律，构建的诊断模型展现了良好的疾病鉴别能力。她表示，糖链具有稳定性高、样本易获取、便于临床转化等优势，有望成为检验医学标志物发现的新方向。
浙江大学医学院附属邵逸夫医院张钧教授
主题报告：质谱在肿瘤代谢多组学与标志物研究中的应用与转化
浙江大学医学院附属邵逸夫医院张钧教授带来了题为“质谱在肿瘤代谢多组学与标志物研究中的应用与转化”的报告。
肿瘤异质性是精准诊断面临的核心挑战，标志物发现必须从多组学、多靶标的角度出发，而质谱技术恰好能够提供从核酸到蛋白质再到代谢物的全链条分析能力。在核酸质谱方面，他介绍了基于甲基化检测的手术切缘评估技术，可帮助外科医生更精准地判断手术边界；在蛋白/多肽质谱方面，他分享了卵巢癌标志物发现的经典案例。在代谢组学方面，张教授团队筛选出6种代谢物联合临床参数构建了乳腺癌诊断模型，与B超联合可减少约60-70%的穿刺活检需求。
张教授还介绍了基于空间多组学技术研究结直肠癌肝转移机制的工作，发现成纤维细胞通过特定代谢物和信号分子与肿瘤细胞相互作用，促进了转移的发生。他总结认为，质谱技术不仅是标志物发现的重要工具，也是检验科能够自主掌控的核心技术之一，在标品可得的情况下即可建立检测体系，具有更强的自主可控性，鼓励检验同道从临床需求出发做好标志物的发现、验证与转化工作。
中国科学院大连化学物理研究所张丽华研究员
主题报告：单细胞和空间蛋白质组学技术
中国科学院大连化学物理研究所张丽华研究员带来了题为“单细胞和空间蛋白质组学技术”的报告。
细胞异质性驱动着众多生理和病理过程，传统的群体分析方法掩盖了个体差异。单细胞蛋白质组学相较于转录组学能够提供更准确的定量信息和翻译后修饰等关键数据，目前单细胞蛋白组学面临的核心挑战是分析通量。张丽华团队搭建的单细胞蛋白组学分析流程，单柱日均可完成180个单细胞分析、鉴定4000余种蛋白，双柱系统上线后通量将提升至每日300个以上。此外，团队还发展了从同一单细胞同时获取蛋白组和代谢组数据的技术，并针对细胞核、细胞表面及细胞外囊泡等分别开发了靶向标记和富集方法。
在应用方面，张丽华研究员分享了将单细胞分泌组技术用于胚胎质量评估的研究——从囊胚培养液中捕获细胞外囊泡进行蛋白组学分析，构建了包含8个蛋白标志物的机器学习模型，对整倍体与非整倍体胚胎的预测准确率超过80%，为无创胚胎质量评估提供了新策略。在空间蛋白质组学方面，她通过在样品处理中引入甲酸辅助提取，显著提高了膜蛋白鉴定效率，并自主研发了800纳米填料色谱柱，将分析时间从60分钟缩短至5分钟，使大规模空间蛋白组学分析周期从20天压缩至5天。
复旦大学附属中山医院检验科彭颖斐
主题报告：中山检验HDT试点工作汇报
复旦大学附属中山医院检验科彭颖斐带来了题为“中山检验HDT试点工作汇报”的报告，系统介绍了中山医院作为上海市首批LDT试点单位，在医疗机构自研试剂备案过程中的实践经验与完整路径。
彭颖斐首先梳理了LDT政策的演变脉络。2021年《医疗器械监督管理条例》第53条首次明确符合条件的医疗机构可自行研制体外诊断试剂并在本单位内使用，为LDT提供了法律依据。2023年，上海市确定中山医院等四家医院为首批LDT试点单位，随后出台了现场核查要点和质量管理体系要求等配套文件，试点工作进入实质性推进阶段。
彭颖斐表示，体外诊断试剂注册周期长、成本高，企业对于小病种项目投入意愿不足，LDT作为有益补充能够填补这一空白，但技术风险和实验室质量管理能力参差不齐等问题也需审慎把控。
随后，彭颖斐以中山医院成功备案的“18-羟皮质醇、18-氧皮质醇和18-羟皮质酮”项目为例，拆解了LDT备案的全流程。该项目源于原发性醛固酮增多症的分型诊断需求，根据国内外指南，上述三项指标可用于无创分型诊断，检验科据此建立了检测方法并申请了专利。申报分为遴选和备案两个阶段，需依次提交品种申请表、方法学建立证明、必要性说明、性能评价及临床研究资料等材料。中山医院于2023年7月建立LDT质量管理体系，经过院内遴选后进入正式申报，2025年7月正式获得备案证。
首都医科大学附属北京妇产医院万智慧副研究员
主题报告：串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及新进展
首都医科大学附属北京妇产医院万智慧副研究员带来了题为“串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及新进展”的报告。
万智慧副研究员首先回顾了新生儿筛查技术的发展历程。从60年代一次实验检测一种疾病，到90年代串联质谱技术的应用实现了从一次实验检测多种疾病的技术跨越，筛查病种从个位数跃升至数十种。串联质谱筛查流程便捷高效，仅需3.2毫米干血斑即可完成检测，每个样本质谱检测仅需2分钟，单日可完成800至1000例样本。目前串联质谱在一级筛查中主要覆盖氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等疾病，二级筛查则对初筛阳性样本进行二次检测以降低假阳性率。
在溶酶体贮积症筛查方面，国际研究显示庞贝病和克拉伯病在无症状期开始治疗，预后显著优于出现症状后再干预，目前中国大陆尚未纳入常规筛查项目。在先天性肾上腺皮质增生症二级筛查中，液相色谱串联质谱技术可同时检测多种肾上腺激素，有效降低传统免疫法的高假阳性率，2016年我国新生儿筛查学组共识及2018年美国临床实践指南均推荐该方法。最后，万智慧副研究员指出，基因与生物标志物联合筛查及AI辅助判读是未来的重要发展方向。
上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授
主题报告：质谱技术检测羊水代谢物在遗传代谢病产前诊断及产前筛查中的应用
上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授带来了题为“质谱技术检测羊水代谢物在遗传代谢病产前诊断及产前筛查中的应用”的报告。
韩连书教授指出，羊水目前主要用于染色体核型分析和基因检测，但其丰富的代谢物信息往往被忽视。通过液相色谱串联质谱技术检测羊水代谢物，可为有机酸血症、氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍等多种遗传代谢病提供快速、准确的产前诊断，且具有周期短、费用低、可直观反映胎儿代谢状态的优势。
韩教授详细介绍了羊水代谢物检测在不同疾病中的应用。甲基丙二酸血症可通过检测羊水中丙酰肉碱及其与乙酰肉碱的比值来区分患病胎儿与正常胎儿；丙酸血症中3-羟基丙酸、甲基枸橇酸等特征性代谢物具有明确诊断价值；戊二酸血症中戊二酰肉碱和戊二酸水平在患病胎儿羊水中显著升高；在多种羧化酶缺乏症、异戊酸血症等疾病中同样展现出良好诊断效能。多个临床案例表明，该技术可帮助临床快速判断胎儿是否受累，避免因等待基因检测结果而延误决策或不必要的流产。
针对先天性肾上腺皮质增生症，通过检测羊水中17-羟孕酮、雄烯二酮、21-脱氧皮质醇等多种肾上腺激素，可有效区分正常胎儿与CAH患儿，并初步判断性别及疾病类型，其团队建立的方法灵敏度可达90%以上。韩教授总结指出，羊水代谢物检测技术成熟可行，但目前推广面临两个障碍：多数产前诊断中心尚未开展该项目，临床认知度不足；缺乏商品化试剂盒，各实验室需自建方法，增加了开展难度。
爱博才思分析仪器贸易有限公司秦孟娇高级工程师
主题报告：液相色谱串联质谱系统基本理论
爱博才思分析仪器贸易有限公司秦孟娇高级工程师带来了题为“液相色谱串联质谱系统基本理论”的报告，系统讲解了液相色谱串联质谱技术的核心原理、离子化方式和质量分析器的工作机制。
质谱本质上是一台“分子天平”，通过测定质荷比区分不同化合物，其检测需经过离子化和质量分辨两个核心步骤。在液质联用系统中，液相色谱负责将目标物从复杂基质中分离，质谱则提供高特异性的检测，二者互补。
在离子源方面，秦孟娇高级工程师介绍了电喷雾离子源（ESI）和大气压化学电离源（APCI）两种临床最常用的离子化方式。ESI适用于极性化合物及蛋白多肽等大分子，覆盖约80%以上的化合物；APCI则适用于中等或弱极性小分子。方法开发时建议优先尝试ESI，灵敏度不足或基质效应明显时可换用APCI。她还强调了源参数与流速的正相关、气帘气对抗污染的作用，以及流动相中应避免不挥发性盐等注意事项。
在质量分析器方面，秦孟娇高级工程师介绍了三重四级杆的工作原理——通过Q1筛选母离子、Q2碰撞碎裂、Q3筛选碎片离子，以多反应监测模式实现“母离子→碎片离子”的双重选择性检测，从而极大提高了检测的特异性和抗干扰能力。
秦孟娇高级工程师最后指出，液相色谱串联质谱技术已在维生素检测、内分泌激素检测、治疗药物监测、蛋白多肽定量及代谢组学研究等多个临床方向形成成熟应用方案。
第十一届中山检验质谱技术临床应用培训班首日的报告内容精彩纷呈，从中国临床质谱发展现状的系统梳理，到单细胞与空间蛋白组学的前沿技术突破，再到串联质谱在新生儿筛查中的大规模应用实践、羊水代谢物检测在遗传代谢病产前诊断中的独特价值，以及液质联用基础理论的细致讲解，报告内容涵盖基础理论、前沿技术、临床应用与政策实践多个维度，充分展示了质谱技术在精准医学中的广阔前景。与会学员认真聆听、积极互动，现场学术氛围浓厚。后续两天的培训将继续围绕方法开发与验证、实验室规范建设及多学科临床应用等专题展开深入探讨，为全国检验同道提供更加系统、实用的学习交流平台。
