痤疮（俗称青春痘）是一种常见的慢性炎症性皮肤病，在临床上主要分为轻型和重型两种。轻型痤疮主要局限于面部，皮损少、炎症轻；重型痤疮表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节，易形成瘢痕，损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。研究表明遗传因素在痤疮，特别是重型痤疮的形成中起重要作用，但相关的遗传机制还不清楚。

　　中国科学院昆明动物研究所张亚平院士团队与昆明医科大学何黎教授研究团队等通力协作，从全国30余家医院收集到近8,000例汉族重型痤疮患者及对照样本。运用全基因组关联研究（GWAS）方法进行基因筛查与分析，研究发现两个新的易感基因座位：1q24.2（SELL）和11p11.2（DDB2），分别与雄激素代谢通路、炎症过程及瘢痕形成有关。这两个位点及其所在生物学通路的功能异常很可能是导致重型痤疮的重要原因。相关工作发表于国际刊物Nature Communications。针对重型痤疮高发于男性的特点，研究人员还对男性的Y染色体数据进行了分析，结果表明Y染色体单倍型类群分布频率在病例和对照人群之间没有显著差异。相关工作发表在国际刊物Journal of Human Genetics。

　　对于之前基于候选基因研究策略的研究结果，研究人员采用荟萃分析（meta-analysis）的方法对已发表的5项关于TNFα基因启动子区域-308 G/A与痤疮相关性的研究进行了重新评估。结果发现，-308 G/A多态性在隐性模式下与痤疮显著相关；并且-308 G/A在欧洲人群和亚洲人群中都与痤疮相关。相关结果发表于国际刊物PLoS ONE。

　　这一系列工作增加了人们对于痤疮遗传学基础的认识。相关结果也为重型痤疮的临床治疗指出了方向，如平衡患者的雄激素水平，保持皮肤水油平衡，并进行抗炎治疗等；同时也为该疾病的早期诊断、早期干预提供理论依据，为医用护肤品及相关药物的研发提供了靶点。

　　相关研究工作得到了国家自然科学基金和云南省自然科学基金的资助。