费城儿童医院报道婴幼儿癌症高风险基因突变

　　神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，近一半的患者年龄不足2岁，死亡率极高，是比白血病更可怕的儿童癌症杀手。美国费城儿童医院有着一队由基因组学专家、儿童神经母细胞瘤专家组成的医学研究团队，他们最近发现MMP20基因的一些常见变异会导致11号染色体长臂（11q）缺失。“11q缺失是侵袭性神经母细胞瘤的高风险因素，”应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说。

　　该团队对113例11q缺失的儿童患者肿瘤样本进行全基因组关联分析（GWAS），与5100例血亲对照样本比较后，研究人员找到了位于11号染色体11q 22.2位置的MMP20基因的普遍异常。随后，研究人员又在44个独立病例和1900对照样本中验证了这个结论。

　　“我们已知11q缺失是预测神经母细胞瘤预后差的生物标志，”儿科肿瘤学家John M. Maris说。“找到了导致11q缺失的关键基因突变，就相当于扼住了疾病精确诊断的要塞。”

　　在过去十年中，费城儿童医院的研究人员曾发现6种与神经母细胞瘤有关的遗传变异，如今MMP20基因的发现又给这种复杂癌症的遗传结构增加了新视野。作者补充，他们将进一步探讨MMP20变异引发神经母细胞瘤的发病机制，争取早日找到药物治疗靶点。