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由于基因突变,参与代谢系的酶的活性降低或缺失,这突变型称生化突变型。其突变性状可用生化的方法鉴别,与可见的形态突变型迥然有别。代表性的例子如与氨基酸、维生素、核酸碱基等合成代谢有关的酶失活的营养突变型,以及呼吸突变型、抗药突变型等。它们不仅广泛用于遗传学分析,而且还用于活体内代谢途径的研究和物质的生物测定等。