由于生化变异型已报告太多，靠酸蛋白的生化学特点（如电泳速率，热稳定性等)来区分出新的变异型已很困难。自1986年克隆了此基因，特别是1991年发表了此基因的DNA全顺序后，就已从DNA水平鉴定G6PD基因的突变类型。目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变，其中中国人已报告11种点突变（表8－1)。不同生化变异型可以具有相同的点突变；也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只产生多态性而与酶活性降低无关。
表8－1 中国G6PD缺乏者中的11种点突变
类型 顺序（cDNA) 碱基改变 氨基酸置换
Ch1 1376 G→T 精→亮
Ch2 1388 G→T 精→组
Ch3 1311 G→T 无
Ch4 392 G→T 甘→缬
Ch5 1024 G→T 亮→苯丙
Ch6 95 A→G 精→组
Ch7 592 C→T 精→半胱
″Chinese1″ 835 A→T 苏→丝
″Chinese2″ 1360 C→T 精→半胱
″Chinese3″ 493 A→G 冬酰→天冬
CT2 487 G→A 甘→丝
注：Ch3的内含子Ⅺ93位有C→T突变。Ch3突变为为一种同义突变，具有多态特点
G6PD缺乏症呈世界性分布，但比较集中于亚热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。我国主要分布于黄河流域以南各省，尤以广东、广西、海南、贵州、云南、四川发生率高，约4％－20％。
G6PD缺乏症是某些常见药物性溶血的遗传基础。已知能引起G6PD缺乏者溶血的药物和化学制剂有数十种之多，有不少是常用药物（图8－2)。故G6PD缺乏症患者因治疗必须使用表8－2中某些药物时，应在医生严密监护下使用。G6PD缺乏症尚是蚕豆病、新生儿黄疸、某些感染性溶血（如病毒性肝炎、流感、大叶性肺炎、伤寒、腮腺炎等)发生的遗传背景，其中新生儿黄疸引起核黄疸可导致患儿智力低下，甚至死亡。
表8－2 G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和、化学制剂及食物
抗疟药：伯氨喹啉，扑疟母星，氯喹
磺胺药：磺胺，乙酰横胺，横胺吡啶，TMP－SMZ等
砜类药：氨苯砜，普洛明
止痛药：阿司匹林，非那西丁
杀虫药：β萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole)
抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸
共它：蚕豆，丙横舒，BAL，大量维生素K等
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