利用基因编辑技术治疗遗传性血液病的想法得到了CRISPR Therapeutics、Beam Therapeutics等多家生物初创公司的关注，基于CRISPR/Cas9系统开发的疗法在2020年取得了积极的早期结果。
2020年底的美国血液学会（ASH）年会上，CRISPR Therapeutics公布了在研疗法CTX001，用于治疗β地中海贫血（TDT）和镰刀型细胞贫血病（SCD）患者的临床数据。这两种血红蛋白病都是由编码血红蛋白的基因出现单碱基突变而导致，不过新疗法并不是直接利用CRISPR把突变基因替换为健康拷贝，而是使用基因组编辑改变基因调控机制。这套调控机制正常情况下会在发育早期关闭另一个编码血红蛋白的基因，新疗法通过在体外改造造血干细胞，使之提供足够多的替补血红蛋白，弥补突变基因造成的缺陷。有4名患者接受CTX001治疗后，到最后一次随访时，可以不依赖长期输血。
加州大学伯克利分校的分子生物学家Ross Wilson博士对此评价说，“这是一个巨大的胜利。“
另一项具有里程碑意义的CRISPR临床试验旨在通过消除致病基因突变，治疗一种被称为“Leber先天性黑矇10”（LCA10）的遗传性致盲疾病，由张锋教授创建的Editas Medicine公司与艾尔建（Allergan）公司合作开展，在2020年完成了首例患者给药。
单碱基编辑技术
哈佛大学知名化学家刘如谦（David Liu）博士与同事们开发了CRISPR的一种“变体”，即单碱基编辑（base editing）技术，可以直接将碱基胞嘧啶（C）改写为尿嘧啶（U），或是改写腺嘌呤（A），使聚合酶将其视为鸟嘌呤（G）。他们创建的Beam Therapeutics公司，正在将这一技术带到临床。
2020年7月，刘如谦博士与诺奖得主Jennifer
Doudna教授合作，在《科学》上发表研究论文，以3.2埃的分辨率解析了首个单碱基编辑器的详细3D结构，为其他碱基编辑器的发展提供洞见。
另一篇发表在《自然》的论文中，刘如谦博士与合作者通过改造一种特殊的细菌毒素，开发出了第一款实现线粒体DNA精确编辑的分子工具。刘如谦博士表示：“线粒体是生物学中为数不多未被精确基因组编辑触达的角落之一，而现在有了这款新的基因编辑工具，我们第一次可以有目的地改变活细胞中的线粒体DNA序列。”
在《科学》子刊Science Translational Medicine发表的一篇研究中，研究人员利用单碱基编辑技术，开展了一项临床前研究，修复导致耳聋的一种突变基因。在遗传性耳聋模型小鼠中，他们将碱基编辑器直接注入新生小鼠的内耳，部分恢复了这些动物的听力。
此外，2020年《自然》子刊Nature Biotechnology同时发表的三篇研究论文表明，还可以同时引入不同的碱基编辑器，实现同一时间的多点编辑。“达到真正的高效率时，相当于一箭‘四’雕。”单碱基编辑技术的开发者之一Nicole Gaudelli博士说。她相信，这种策略将在改造T细胞治疗癌症方面发挥重要作用。
新的癌症免疫疗法
2020年2月，癌症免疫疗法知名科学家Carl June教授与合作者在《科学》发文，报道了用CRISPR编辑的T细胞治疗癌症患者的首个临床研究，2名难治性晚期骨髓瘤患者和1名难治性转移性肉瘤患者接受了治疗。
短短2个月后，由四川大学华西医院肿瘤科卢铀教授领衔的研究小组，在《自然-医学》发布1期临床试验结果，表明用类似的方法治疗难治性非小细胞肺癌患者安全可行。
除了改造T细胞外，明尼苏达大学（University of Minnesota）的科学家Branden Moriarity博士与同事正在尝试用CRISPR编辑技术改造天然杀伤细胞（NK细胞），使之选择性地清除癌细胞。“很多患者体内的肿瘤没有停止生长，天然杀伤细胞可以作为杀死癌细胞的后备计划。”他说。
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