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临床表现：
患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
（一）神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
（二）外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
（三）其他：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
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