1998 年底 美国科学促进会将基因芯片技术列为 1998 年度自然科学领域十大进展之一，足见其在科学史上的意义。现在，基因芯片这一时代的宠儿已被应用到 生物科学众多的领域之中。它以其可同时、快速、准确地分析数以千计 基因组信息的本领而显示出了巨大的威力。这些应用主要包括 基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和 基因文库作图以及 杂交测序等方面。在基因表达检测的研究上人们已比较成功地对多种生物包括 拟南芥（ Arabidopsis thaliana ）、酵母(Saccharomyces cerevisiae)及人的基因组表达情况进行了研究，并且用该技术（共 157,112 个探针分子）一次性检测了酵母几种不同株间数千个 基因表达谱的差异 。实践证明基因芯片技术也可用于核酸突变的检测及基因组 多态性的分析，例如对人 BRCA Ⅰ基因 外显子11、 CFTR 基因 、β -地中海贫血 、酵母突变菌株间 、 HIV-1 逆转录酶及蛋白酶基因（与 Sanger 测序结果一致性达到 98% ） 等的突变检测，对 人类基因组 单核苷酸多态性的鉴定、作图和分型 ，人线粒体 16.6kb 基因组多态性的研究 [24] 等。将生物传感器与芯片技术相结合，通过改变探针阵列区域的电场强度已经证明可以检测到基因（ ras 等）的单 碱基突变 。此外，有人还曾通过确定重叠克隆的次序从而对酵母基因组进行作图。 杂交测序是基因芯片技术的另一重要应用。该测序技术理论上不失为一种高效可行的测序方法，但需通过大量重叠序列探针与目的分子的杂交方可推导出目的核酸分子的序列，所以需要制作大量的探针。基因芯片技术可以比较容易地合成并固定大量核酸分子，所以它的问世无疑为杂交测序提供了实施的可能性，这已为实践所证实。
在实际应用方面，生物芯片技术可广泛应用于疾病诊断和治疗、 药物筛选、农作物的优育优选、司法鉴定、食品卫生监督、环境检测、国防、航天等许多领域。它将为人类认识生命的起源、遗传、发育与进化、为人类疾病的诊断、治疗和防治开辟全新的途径，为 生物大分子的全新设计和药物开发中 先导化合物的快速筛选和 药物基因组学研究提供技术支撑平台。
药物筛选和新药开发
由于所有药物（或兽药）都是直接或间接地通过修饰、改变人类（或相关动物）基因的表达及表达产物的功能而生效，而芯片技术具有高通量、大规模、平行性地分析基因表达或蛋白质状况（ 蛋白质芯片）的能力，在药物筛选方面具有巨大的优势。用芯片作大规模的筛选研究可以省略大量的动物试验甚至临床，缩短药物筛选所用时间，提高效率，降低风险。
随着 人类基因图谱的绘就，基因工程药物将进入一个大发展时期，在基因工程药物的研制和生产中，生物芯片也有着较大的市场。以基因工程 胰岛素为例，当我们把人的胰岛素 基因转移到大肠杆菌细胞后，我们就需要用某种方法对工程菌的 基因型进行分析，以便确证胰岛素基因是否转移成功。过去人们采取的方法叫做“ 限制性片段长度多态性”（简称RELP），这种方法非常地烦琐复杂，在成本和效率方面都不如基因芯片，今后被芯片技术取代是必然的趋势。通过使用基因芯片筛选药物具有的巨大优势决定它将成为本世纪药物研究的趋势。
疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有助于“优生优育”这一国策的实施。又如对病原微生物感染诊断，目前的实验室诊断技术所需的时间比较长，检查也不全面，医生往往只能根据 临床经验做出诊断，降低了诊断的准确率，如果在检查中应用基因芯片技术，医生在短时间内就能知道病人是哪种病原微生物感染；而且能测定病原体是否产生耐药性、对哪种抗生素产生耐药性、对哪种抗生素敏感等等，这样医生就能有的放矢地制定科学的治疗方案；再如对具有高血压、 糖尿病等疾病家族史的高危人群普查、接触毒化物质人群 恶性肿瘤普查等等，如采用了基因芯片技术，立即就能得到可靠的结果，其他对 心血管疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病、免疫性疾病、 代谢性疾病等，如采用了基因芯片技术，其早期诊断率将大大提高，而误诊率会大大降低，同时有利于医生综合地了解各个系统的疾病状况。
环境保护
在环境保护上，基因芯片也广泛的用途，一方面可以快速检测污染微生物或有机化合物对环境、人体、动植物的污染和危害，同时也能够通过大规模的筛选寻找保护基因，制备防治危害的基因工程药品、或能够治理污染源的基因产品。
司法
基因芯片还可用于司法，现阶段可以通过DNA 指纹对比来鉴定罪犯，未来可以建立全国甚至全世界的DNA指纹库，到那时以直接在 犯罪现场对可能是疑犯留下来的头发、唾液、血液、精液等进行分析，并立刻与DNA罪犯指纹库系统存储的DNA“指纹”进行比较，以尽快、准确的破案。目前，科学家正着手于将生物芯片技术应用于 亲子鉴定中，应用生物芯片后，鉴定精度将大幅提高。
现代农业
基因芯片技术可以用来筛选农作物的 基因突变，并寻找高产量、抗病虫、抗干旱、抗冷冻的相关基因，也可以用于基因扫描及基因文库作图、商品检验检疫等领域。目前该类市场尚待开发。
研究领域
包括 基因表达检测、寻找新基因、 杂交测序、基因突变和多态性分析以及基因文库作图以及等方面。
1、基因表达检测。
人类基因组编码大约10万个不同的基因，仅掌握基因序列信息资料，要理解其基因功能是远远不够的，因此，具有监测大量mRNA（信使RNA，可简单理解为基因表达的中介物）的实验工具很重要。有关对芯片技术检测基因表达及其敏感性、 特异性进行的研究实验表明芯片技术易于监测非常大量的mRNAs并能敏感地反映基因表达中的微小变化。利用基因芯片技术人们已比较成功地对多种生物包括拟南芥、酵母及人的基因组表达情况进行了研究，并且用该技术（共157,112个探针分子）一次性检测了酵母几种不同株间数千个基因表达谱的差异。
2、寻找新基因。
有关实验表明在缺乏任何序列信息的条件下，基因芯片也可用于基因发现，如HME基因和黑色素瘤生长刺激因子就是通过基因芯片技术发现的。
3、 DNA测序。
人类基因组计划的实施促进了更高效率的、能够自动化操作的 测序方法的发展，芯片技术中 杂交测序技术及邻堆 杂交技术即是一种新的高效快速测序方法。如使用美国Affymetrix公司1998年生产出的带有13.5万个基因探针的芯片就可以使人类DNA解码速度提高了25倍。
4、核酸突变的检测及基因组多态性的分析。
有关实验结果已经表明 DNA芯片技术可快速、准确地研究大量患者样品中特定基因所有可能的杂合 变异。对人类基因组单核苷酸 多态性的鉴定、作图和分型，人线粒体16.6kb基因组多态性的研究等。随着遗传病与癌症相关基因发现数量的增加，变异与多态性分析必将越来越重要。
7研究方向及当前面临的困难编辑
尽管基因芯片技术已经取得了长足的发展，得到世人的瞩目，但仍然存在着许多难以解决的问题，例如技术成本昂贵、复杂、检测灵敏度较低、重复性差、分析泛围较狭窄等问题。这些问题主要表现在样品的制备、探针合成与固定、分子的标记、数据的读取与分析等几个方面。
样品制备上，当前多数公司在标记和测定前都要对样品进行一定程度的扩增以便提高检测的灵敏度，但仍有不少人在尝试绕过该问题，这包括 Mosaic Technologies 公司的固相 PCR 扩增体系以及 Lynx Therapeutics 公司提出的大量并行固相克隆方法，两种方法各有优缺点，但目前尚未取得实际应用。
探针的合成与固定比较复杂，特别是对于制作高密度的探针阵列。使用光导聚合技术每步产率不高（ 95% ），难于保证好的聚合效果。应运而生的其它很多方法，如压电打压、微量喷涂等多项技术，虽然技术难度较低方法也比较灵活，但存在的问题是难以形成高密度的探针阵列，所以只能在较小规模上使用。最近我国学者已成功地将分子印章技术应用于探针的 原位合成而且取得了比较满意的结果（个人通讯）。
目标分子的标记也是一个重要的限速步骤，如何简化或绕过这一步现在仍然是个问题。
目标分子与探针的杂交会出现一些问题：首先，由于杂交位于固相表面，所以有一定程度的空间阻碍作用，有必要设法减小这种不利因素的影响。 Southern 曾通过向探针中引入间隔分子而使杂交效率提高于了 150 倍。其次，探针分子的 GC 含量、长度以及浓度等都会对杂交产生一定的影响，因此需要分别进行分析和研究。
信号的获取与分析上，当前多数方法使用荧光法进行检测和分析，重复性较好，但灵敏仍然不高。正在发展的方法有多种，如质谱法、化学发光法等。基因芯片上成千上万的寡核苷酸探针由于序列本身有一定程度的重叠因而产生了大量的丰余信息。这一方面可以为样品的检测提供大量的验证机会，但同时，要对如此大量的信息进行解读，目前仍是一个艰巨的技术问题。
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