累及耳部的毛发上皮瘤病例分析

1 临床资料

患者女，49 岁，面中线、耳廓部位皮色丘疹、结 节30 余年。患者19 岁时无诱因于鼻翼部出现肤色 丘疹1 ～2 个，无自觉症状，未重视。随年龄增长皮 损逐渐增多、增大，部分有融合倾向。后在耳廓部位 出现肤色丘疹、结节，逐渐增多，部分融合，无自觉症 状，无破溃，无消退倾向。患者既往体健，无食物药 物过敏史，自述母亲有类似皮损表现( 具体不详) 。 皮肤科情况:见沿面中线对称分布的，以鼻翼、鼻周 部位为著的肤色、光滑、境界清晰的丘疹，直径 2 ～9 mm，部分有透明感，倾向融合，表面无破溃、结痂，无
压痛。双侧耳廓、耳轮脚处可见多发肤色、光滑丘 疹、结节，质硬无压痛，部分融合成光滑斑块。左侧 耳甲腔内可见肤色小丘疹。外耳道未见受累，听力 正常( 图 1) 。余各处皮肤未见显著异常。辅助检 查:血常规、尿常规及肝肾功能未见显著异常。分别 取耳部及面部皮损行组织病理提示:表皮萎缩，真皮 内较多嗜碱性肿瘤细胞团块，团块境界清楚，周围纤 维化明显。肿瘤细胞团块由基底样细胞组成，呈筛 孔状或束状，团块周边细胞排列呈栅栏状，可见角囊 肿形成( 图 2) 。符合毛发上皮瘤。患者因个人原 因，拒绝进一步治疗。

2 讨论

毛发上皮瘤又称囊性腺样上皮瘤，1892 年由 Brooke 等首次描述并命名，是一种少见的起源于皮 肤附属器的良性肿瘤。临床多分为两型，遗传多发 型及非遗传单发型。单发型较少见，与遗传无关，发 病年龄常在 20 ～ 30 岁，多见于面部，肿物坚实、肤 色，直径5 mm 左右。而多发型较常见，通常为常染 色体显性遗传，致病基因定位于9 号染色体9p21 和 16 号染色体16q12-q13 的CYLD 基因［1］。因此致病 基因在男性中的外显率和表现度较低，本病更常见 于女性［2］。多发型毛发上皮瘤多幼年发病，皮疹沿 鼻唇沟对称分布，也可发生在鼻部、额部、眼睑、上 唇、头皮以及躯干上部等。皮损直径通常在 2 ～ 10 mm 之间，为半球形透明的小结节，表面光滑，质地 坚实，数量十个至数百个不等。小的损害可融合成 较大结节。损害可维持数年不变，无自觉症状。病 理改变可见肿瘤团块，由基底样细胞组成，并向毛囊 及皮脂腺导管分化。这类肿瘤团块在形态学上可呈 实体型、花边样网状或筛状。一些多发型毛发上皮 瘤的病理也可类似基底细胞癌，个别案例报道提示 毛发上皮瘤有恶变的可能，但风险较低［3］，因此早 期诊断十分必要。此外，另有一类特殊类型称为结 缔组织增生性毛发上皮瘤。临床较少见，好发于年轻 女性的面部，多为单发。皮损多为直径3 ～8 mm 的环 状皮损，质地较硬，边缘隆起，中央凹陷，一般无自觉 症状。组织病理可见肿瘤多呈条索状，周围可见明显 的纤维组织增生，而成纤维细胞不如其他两型明显， 常见多个毛囊漏斗部角囊肿。 结合本例患者的临床特点，诊断考虑为多发型 毛发上皮瘤，其特殊之处在于受累部位。本例患者 皮损除分布在经典面中部外，在双侧耳廓及耳甲腔 内也可见受累。查阅文献，极少数患者可出现耳廓 受累，目前报道不超过15 例。已报道的毛发上皮瘤 累及耳廓的患者中女性占多数，年龄从19 ～86 岁不 等，可累及单侧也可双侧受累，多以耳部阻塞感及听 力逐渐丧失为临床表现。部分患者在典型皮损分布 部位如面部也可见受累，部分患者有家族史。多数 患者经过手术或激光手术切除并确诊［4-5］。听力受累 的患者多因皮损逐渐增多、增大累及整个外耳道而出 现严重的传导性听力下降［4］。极个别单发型毛发上 皮瘤患者也可表现为耳廓出现的巨大肿物［5］。因此， 本例患者在随访过程中应关注皮损进展范围，若皮损 进一步累及外耳道应尽早干预，避免听力受损。 鉴别诊断方面，出现毛发上皮瘤者需除外 Brook-Spiegler 综合征。本患者未见典型圆柱瘤及汗
腺腺瘤等其他皮肤附属器肿瘤表现，暂不考虑。此 外，需警惕基底细胞癌可能。两者在临床表现及组织 病理学形态方面均极为相似。研究发现，两者最有意 义的鉴别点为基底细胞癌的基底细胞成分虽然可形 成小叶状排列，但细胞有一定异型性，细胞巢与周围 间质间常见收缩性裂隙，无毛球或毛乳头结构。此 外，针对某些特殊蛋白的免疫组织化学也可起到很好 的鉴别诊断作用，如细胞角蛋白20、 15( CK20、 15) 及 雄激素受体( AＲ) 等，CK20( +) AＲ( －) 者倾向于毛 发上皮瘤， 而 CK20( －) AＲ( +) 者则多见于基底细胞 癌患者［6］。 治疗方面，由于毛发上皮瘤皮损主要集中于面 部，会对患者造成一些社会心理方面的影响，因此多 数患者因美容方面的需求而前来就诊［2］。对于多 发型毛发上皮瘤目前尚缺乏有效的治疗方法。单发 者可以通过激光、电流干燥术、皮肤移植手术等方式 去除，但均有一定复发的可能［7］。也有学者尝试外 用咪喹莫特治疗毛发上皮瘤［8］。本例患者因个人 原因拒绝行点阵激光治疗，后未再复诊。

参考文献略。