3.4治疗及预防
3.4.1基底细胞痣的治疗
保守治疗是皮肤基底细胞痣的主要治疗方式，同时要密切观察并且要减少一些危险因素，如阳光暴晒、局部刺激。如果出现痣块增长迅速并伴有表面破溃现象，则癌变几率比较大，则需要手术治疗。Griner等的研究挑战了显微手术和激光治疗更具优越性的观念，认为对于基底细胞痣和癌，特别是在美学敏感的面部区域内的癌症，简单的局部切除是一种有效且合理的外科手术方案。通常认为对直径≤2 cm的肿瘤，0.3～0.5 cm的切缘足够。对于直径＞2 cm，特别是发病已久、位于前额及颞部的、复发的肿瘤，0.8～1.5 cm的切缘是比较安全的。非手术治疗主要包括局部用药治疗，如5-氟尿嘧啶（5-FU）、干扰素、类维生素A、光动力治疗等。其中类维生素A已被提议为全身用于化学预防基底细胞癌的药物，尽管有强烈的副作用，但高剂量长时间口服异维A酸已被广泛应用。
最新研究表明：光动力治疗是治疗基底细胞癌的良好的非瘢痕性治疗方案，红光（635nm）和蓝光（400nm）均具有良好的治疗效果。另有学者通过研究提出，Hedgehog通路抑制剂Vismodegib为治疗晚期基底细胞癌提供了新的思路和方法，认为其可降低基底细胞痣综合征患者的手术次数。多篇文献证实了其对治疗基底细胞痣综合征的安全性和有效性，显示出了基因治疗的广阔前景，但也有其他作者对其提出了质疑，认为会增加皮肤鳞状细胞癌的风险，目前还需要更大规模的多中心研究来评估vismodegib对该综合征治疗的长期疗效和风险。
3.4.2颌骨囊肿的治疗
基底细胞痣综合征颌骨囊肿治疗方式有囊肿摘除术、刮治术、颌骨部分切除术、负压吸引术和减压术等。术前对囊肿波及的牙齿行根管充填，术中磨除囊腔内的牙根，可有效降低复发率。尽管如此，基底细胞痣综合征复发率仍然较高，约为20%～60%，因为角化囊肿是基底细胞痣综合征的主要病理表现，其生长特点是沿骨小梁成指状生长。在囊肿生长过程中，可能存在由病变诱导的局部骨吸收亢进，并且该囊肿囊壁薄、容易破碎，卫星囊或微小的子囊常在囊壁内出现，所以多在术后5年内再次生长，故术后需定期复查。
同时基底细胞痣综合征多个囊肿之间可有重叠或相邻，且囊壁上皮生长力活跃，加之多个囊肿发生时间不一，导致其复发率较单发囊肿高。所以对于该囊肿在治疗时要求更彻底的手术刮除，囊壁刮除后还要采取一些必要的治疗手段，如用碘伏、石炭酸或硝酸银、无水乙醇、电凝等灼烧，为进一步消灭子囊或可能残留的囊壁组织还可加用冷冻疗法，以降低复发率。对于较大的颌骨囊肿，可先行开窗减压术，半年至1年后囊肿明显缩小，再行二期刮治术。
对于多次复发或病变范围太大的囊肿，可考虑行颌骨部分切除，同期行骨移植修复术，可有效防止复发并改善术后患者面部形态及生活质量。另外，文献表明局部应用5-FU是针对牙源性角化囊肿的新型疗法，并提供了有针对性的分子治疗方法，认为其可有效降低术后发病率，对感染的牙源性角化囊肿效果尤其显著。
3.4.3其他临床表现的治疗
对于基底细胞痣综合征的其他临床症状，需要分别对待。需要治疗或手术干预的有：唇腭裂、脊柱侧凸、隐形脊柱裂、成神经管细胞瘤、先天性白内障及生殖系统异常。需观察并密切随访的有：手掌及足底的特殊凹陷、分叉肋骨、大脑镰、小脑幕、蝶鞍韧带及硬脑脊膜钙化等。对高度怀疑的基底细胞痣综合征患者，推荐避免阳光照射和定期行牙科检查，对非常年幼的孩子需进行发展评估和每年两次体检并行颌骨的X线片和定期的皮肤检查。对治疗后的患者，目前推荐每年定期随访，5年以后需每2年随访1次。然而大多数病例在幼年或青少年期已发病，大多在9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病，不仅基底细胞痣已恶变，而且留下了带有遗传病的后代。因此，必须开展遗传咨询，应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施，对患者的预后有积极的意义。
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