本病需要与以下疾病鉴别：
➤风湿性心脏病
该患者为年轻女性，发病初期表现为左心功能不全、肺淤血，后进展为右心功能不全，在年轻人中以风湿性心脏病引起的心功能不全最多见，但该患者无扁桃体炎病史，亦无游走性关节红肿疼痛病史，无二尖瓣面容，查体未闻及二尖瓣狭窄所特有的心尖部舒张中晚期隆隆样杂音，而表现为心尖部收缩期杂音，心脏彩超亦未发现瓣膜粘连、钙化，故不支持风湿性心脏病诊断。
➤心包积液
年轻人中结核病发病率较高，有一小部分会累及心包，如为慢性心包积液，可表现为进行性胸闷气急易误诊，可根据下列条件进行鉴别：①心脏增大，搏动减弱，病程长达半年以上者，以心肌病可能性大。②X线检查，左心室增大者，提示心肌病。③超声心动图，心脏显著增大而无液性暗区，支持心肌病。④心电图：左室高电压，左室肥厚，束支传导阻滞，异常Q波，室性心律失常等提示心肌病。⑤收缩时间间期，PEP延长，LVET缩短，PEP/LVET比值增大，支持心肌病。该患者心脏彩超已排除心包积液，故该诊断不成立。
➤心室肌致密化不全
心室肌致密化不全（NVM）表现为渐进性心功能不全、心律失常、体循环栓塞，与扩张型心肌病十分相似。心脏彩超提示：①心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚。②好发于左室心尖部、前侧壁，可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部。③隐窝间隙有低速血流与心腔相通。④排除其他先天性或获得性心脏病。
➤其他
克山病：属地方性心肌病，有一定流行地区，以学龄前儿童及生育期妇女发病较多。扩张型心肌病属散发性，以中年男性居多。患者未在克山病高发地区居住，可能性不大。
冠心病：患者年轻女性，无冠心病危险因素，无胸痛等症状，无心电图动态变化，冠状动脉造影正常，不支持本病。
高血压性心脏病：患者无高血压病史，体检血压不高，不支持本病。
根据该患者入院初期的病史、症状、体征诊断为扩张型心肌病。入院后复查心脏彩超以及磁共振发现NVM特征性表现，明确诊断NVM。心肌致密化不全的超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣反流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍，易误诊为扩张型心肌病。但后者有一个显著特点，即超声检查下室壁多均匀变薄，内膜光滑；而心肌致密化不全的致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚，内膜不光滑，隐窝特别明显，心内膜呈网状结构。所以通过超声检查可将二者明确鉴别诊断。此外，心肌致密化不全还需要与肥厚型心肌病、高负荷心脏病以及缺血性心肌改变相鉴别。肥厚型心肌病超声检查可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝；高负荷心脏病超声检查可发现肌小梁增粗，同时致密心肌也增厚；缺血性心肌改变的冠状动脉造影异常。所以，通过辅助检查能明确诊断。
心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确诊断。根据超声心动图的表现，可把心肌致密化不全分为左室型、右室型和双室型。左室型即心肌致密化不全所累及的心肌主要以左室壁心肌为主；右室型指累及的心肌主要是右室壁心肌；双室型是指两个心室壁心肌同时受累，都有致密化不全的表现。临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明显；它还可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同时，心内膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明显。超声检查可发现致密化不全的心肌表现为隆突的肌小梁与深陷的隐窝构成网状结构；而致密的心肌变薄，在超声图上表现为中低回声。隐窝内有低速的血流和心腔相通，部分患者左室内有附壁血栓。随着病程进展，患者逐渐出现心力衰竭和心脏扩大，超声会出现房室瓣反流、心腔扩大和心功能减低等表现。心肌声学造影，由于左室腔内有肌小梁突入，会出现造影缺损。
88%～94%的NVM患者有心电图异常，其中伴有束支传导阻滞者为25%～56%。迄今为止的文献报道显示，心肌致密化不全可出现多种心律失常。快速室性心律失常最为常见，患病率为37%～48%，患者常表现出心悸、晕厥。有报道，34例心肌致密化不全患者有11例出现了持续性或非持续性室速。Celiker报道的11例NVM患者中有4例发生过致命性室速或室颤，并且目前的研究显示NVM患者发生的室性心律失常药物治疗效果不佳，对于这组患者最为有效的治疗手段只能是置入ICD。心肌致密化不全在胎儿时期就可通过胎儿超声心动图被诊断，发生心肌致密化不全的胎儿或新生儿死亡率很高，主要死因为缓慢性心律失常或室性心律失常。房室传导阻滞在心肌致密化不全的患者中相对较少，但也有发生，一度、二度Ⅰ型和三度房室传导阻滞均有发生，这类患者唯一的治疗手段就是置入人工心脏起搏器。在心肌致密化不全患者中预激综合征的发生比例较高，Iehida报道27例心肌致密化不全患者中有4例伴发预激综合征，可呈显性或隐匿性。致密化不全患者伴预激综合征患者发生阵发性室上性心动过速时易发生致命性室速或室颤。
心肌致密化不全是近年来新认识的心肌病。虽发病率不如常见的心肌病高，尚未被心内科医师广泛认识，超声心动图能发现其特征性改变，有助于本病的早期发现和治疗，但因其临床预后差，治疗以常规抗凝、抗心力衰竭治疗为主伴有心律失常时可给予抗心律失常治疗，甚至置入ICD。但以上均属姑息性治疗，晚期应行心脏移植。
心室肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是一种先天性心肌病。以无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征。早在1932年Bellet等在尸检的心脏描述了这种心肌特征，1984年Engberding报道了首例儿童患者。直到1990年Chins将具有这类特征的心肌病变命名为心肌致密化不全，1995年WHO将其归为未分类的心肌病，2006年ACC/AHA/ESC将其设为心肌病的独立类型。由此可见，心肌致密化不全作为一种新的心肌病已越来越受到人们的重视。
在心脏胚胎发育的前4周，冠状动脉循环尚未形成，心肌呈海绵样改变。心肌的血液供应由心腔内的血液经过肌小梁直接提供，到5～6周时，心肌致密化过程开始，从心外膜向心内膜，从心室基底部到心尖部，隐窝逐渐致密化形成冠状动脉循环系统。但是，当心脏发育过程中，由于基因突变使致密化过程失败，可导致小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大。近年来的研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败，继而引起NVM。而类似的基因突变也存在于扩张型心肌病中，因此这可以部分解释为何这两种心肌病临床表现如此相似。
胚胎期心肌致密化过程异常终止导致NVM，其发生机制已有报道，左心功能不全、心律失常和栓塞为本病的三大特征。国内有研究统计近1/3的患者初始就诊时临床误诊为扩张型心肌病。因为随着病程的发展NVM患者心肌供血与众多肌小梁需求的不匹配，以及肌小梁和心内膜的纤维化现象等因素都可能诱发左室功能异常。心肌致密化不全的病程迁延，临床表现各异，典型症状为心功能不全、心律失常和血栓栓塞，部分患者也可终生无任何症状。心功能不全是最为多见的就诊原因。
因病变多累及左心室，故左心衰竭症状多见。心力衰竭程度较重，心功能多为NYHA分级Ⅲ～Ⅳ级。受累心室以收缩功能障碍为主，射血分数明显减低。收缩功能障碍可能与冠状动脉微循环的异常有关。国外研究证实在60%的非致密化心肌区域，尤其是心内膜下心肌，存在低血流灌注，同时证实在非致密化心肌区域和部分致密化心肌区域存在冠状动脉血流贮备功能降低，从而也解释了室壁运动减低呈弥漫性的原因。心律失常也是就诊的主要原因。本研究中，最常见各种室性快速心律失常（41%），心脏传导阻滞（35%）和心房颤动（22%）也较常见。心律失常的发生可能与肌束不规则的分支和连接，局部心肌缺血引起的组织损伤以及激动延迟等有关。由于小梁间深陷隐窝中血流缓慢，心肌收缩障碍及部分患者发生心房颤动，心腔内易形成血栓，脱落可引起相应脏器的栓塞，多发生于成年患者，因为病变多累及左室，故体循环栓塞如脑动脉栓塞，肠系膜动脉栓塞多见。
临床诊断现主要依靠超声心电图。根据Jenni等提出的心肌致密化不全超声诊断标准：①受累心室壁呈2层，外层为变薄的致密化心肌，内层为厚而疏松的非致密化心肌。在胸骨旁短轴像中分别测量收缩末期非致密化心肌层（N）与致密化心肌层（C）的最大厚度，二者比例N/C≥2。②心腔内多发、过度隆起的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构。③彩色多普勒可测及隐窝间有低速血流与心腔相通。有学者认为心脏MRI具有软组织分辨率高、可任意切面扫描，容易检测出隐藏在肌小梁间的血栓等优势，可作为超声检查的补充。
心肌致密化不全的误（漏）诊率较高。由于多表现为心功能不全，心脏扩大，最容易被误诊为扩张型心肌病，部分患者因病变累及乳头肌，导致房室瓣膜脱垂，形成瓣膜关闭不全，被误诊为心脏瓣膜病，值得注意的是部分患者的心电图可呈现异常Q波、ST段压低、T波倒置等，酷似冠心病的改变。
目前对NVM尚无根治性办法，主要是对症治疗，包括抗心力衰竭治疗、抗心律失常药物治疗、抗凝治疗及终末期心脏移植等，但总体预后较差，顽固性心力衰竭和致死性心律失常是患者死亡的主要原因。Oechslin等报道，35%的患者在随访的（44±39）个月中死亡：左室舒张末直径明显增大，NYHA分级Ⅲ～Ⅳ级，慢性心房颤动，束支传导阻滞是猝死或死亡的高危因素。
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