弥漫性腱鞘巨细胞瘤(D-TGCT)起源于腱鞘及滑囊的滑膜细胞，是一种滑膜样单个核细胞破坏样增生，其组织学特性与色素沉着绒毛结节性滑膜炎相同，呈浸润性生长，且复发率较高，易误诊为恶性。D-TGCT病因不明，常见于20～50岁女性患者，主要累及膝、踝、髋等负重关节，也有少数发生于颞下颌关节、脊柱小关节等部位的报道。2016年11月28日我科收治1例髂骨D-TGCT患者，现报道如下。
临床资料
患者，女，12岁，因右臀部疼痛3天入院，疼痛以夜间为主，活动不加重疼痛。体格检查：右臀部较对侧膨隆，局部皮肤正常，皮温略高，可触及一大小约4CM×3CM×1CM肿物，质硬，压痛，推之不动，髋关节活动正常。
影像学检查：术前双侧髋关节正位X线片示右侧骶髂关节部见高低混杂信号影(图1)。双侧髋关节CT平扫示右侧髂骨骶髂关节层面骨质破坏，局部略膨胀，下部关节面皮质破坏中断(图2)。双侧髋关节MR平扫示T2WI冠状位示：右侧髂骨骶髂关节区骨质破坏，边缘清晰，内侧破坏骨皮质，内见混杂长T2WI及短T2WI信号。T2WI抑脂冠状位示：右侧髂骨骶髂关节区骨质破坏，病变边缘清晰，内侧局部骨皮质中断，病变内见混杂长T2WI及短T2WI信号(图3)。
患者入院后行血、尿常规，乙肝五项，血生化，女性肿瘤标志物，血沉、C反应蛋白，心电图，胸片等检查，检查结果无明显异常。于入院第2天行右髂骨细针穿刺活检术，取标本行病理学检查。
病理检查结果：大体：灰红带骨组织一条，总体积约5mm×2mm×2mm，组织切面灰红、灰黄、质韧。CD68多核巨细胞(+)，肿瘤细胞由弥漫性增生大单核细胞、小单核细胞、泡沫状组织细胞、多核巨细胞构成；大单核细胞胞质丰富，核偏位，胞质内有假包涵体，被吞噬的含铁血黄素位于大单核细胞胞质假包涵体周围；小单核细胞卵圆形，有核仁。免疫组化：LCA(部分＋)、Vimentin(＋)、S-100(组织细胞＋)、CD68(组织细胞＋)、CD38(-)、CD138(－)、Kappa(＋)、Lambda(部分＋)、Desmin(－)、P63(－)、CD1ɑ(－)、Ki-67指数(5%)，病理学诊断：髂骨D-TGCT(图4)。
全麻后行右髂骨近中线侧切口，逐层暴露至髂骨肿瘤部位，术中见肿瘤位于髂骨外侧皮质受侵蚀变薄，肿瘤侵蚀右侧骶髂关节，瘤体周围形成硬化骨窦，大小约4CM×2.5CM×1CM，边界不清，形状不规则，质韧。手术沿瘤壁外侧2mm完整清除肿瘤组织，用碘酊、无水酒精灭活瘤腔，并用蒸馏水浸泡冲洗后行同种异松质骨颗粒植骨。手术顺利，术后复查X线片见瘤腔松质骨颗粒植骨饱满(图5)。于2016年12月16日康复出院。术后半年(图6)复查髋关节CT平扫未见复发及转移。
讨论
D-TGCT可于关节外形成单个或多个弥漫性或浸润性肿块，也可累及毗邻关节。往往隐匿起病，生长缓慢，疼痛并不常见，可表现为患肢轻微疼痛，疼痛可能于活动后加重，休息后减轻，少数患者可于体表扪及包块，关节受累后可出现关节活动受限。本例患者右臀部疼痛3天，夜间疼痛较重，疼痛程度未受活动影响，查体于右臀部可扪及包块。
D-TGCT病因不明，术前诊断困难，临床及影像学检查缺乏特异性，约50%的患者X线片可发现局灶性软组织内阴影，偶尔有骨溶解、骨膜反应以及病变内钙化等表现，CT可以更清楚的评价骨破坏的程度和范围；MRI上T1WI病灶区表现为与肌组织相近或更高信号，而T2WI表现为高低混杂的不均匀信号。影像学检查仅作为辅助诊断手段，确诊尚需依赖病理学检查，D-TGCT主要由单核细胞组成，伴有数量不等的多核巨细胞、泡沫细胞、慢性炎细胞以及含铁血黄素。细针穿刺活检，病理报告：肿瘤由多核巨细胞、泡沫细胞和炎症细胞与单核细胞混合组成；诊断为D-TGCT(图4)。
D-TGCT呈侵袭性生长，诊断明确后，治疗以手术切除为主，肿瘤侵蚀骨关节者应将瘤组织彻底刮除，切除不彻底者约40%～50%复发，复发后可出现恶性肿瘤表现，并发生远处转移。当D-TGCT侵犯骨关节，破坏关节软骨，关节间隙变窄时行人工关节置换术效果较好。放疗可用于切除不彻底或术后复发的病例，其临床效果存在争议，且放疗可出现关节僵硬、股骨颈骨折等并发症。
本例行肿瘤完整切除，然后用碘酊、无水酒精灭活瘤腔并蒸馏水浸泡冲洗后行同种异体松质骨颗粒植骨。虽然通常认为D-TGCT是良性肿瘤，但其生长呈侵袭性，并有转移表现，因此，在肿瘤切除后应密切随访。本例术后半年门诊随访，无局部压痛，双侧骶髂关节部皮温无差异，局部无隆起，骶髂关节活动良好，无受限。骶髂关节CT平扫示：右侧髂骨内见肾形低密度影，局部骨质不连续，内见团状高密度灶，右侧骶髂关节欠连续。后期疗效尚待随访证实。
综上所述，D-TGCT病因不明，主要累及膝、踝、髋等负重关节，累及髂骨部位的罕见报道，影像学检查特异性不高，诊断主要依赖病理学检查，明确诊断后应手术切除；放疗及化疗效果不确定，术后复发率较高，需严密随访。
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