一例先天性舌发育不全伴口底囊实性病变病例分析

先天性舌发育不全（hypoglossia）是一种罕见的中线发育异常，常表现为小口裂、小舌、小颌、口内粘连，有时还可伴发四肢、内脏发育畸形，其发病率为1/175 000。遵义医学院附属口腔医院收治1例先天性舌发育不全伴口底囊实性病变患者，报道如下。

1．病例资料：

患者，女性，3岁。因无舌伴口底肿物3年入院。患者出生时口内未见舌体，口底可见一约蚕豆大小肿物，肿物随时间逐渐增大。患者无全身系统性疾病，足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病，母亲妊娠3个月时因上呼吸道感染行静脉注射药物治疗（具体不详）。临床检查见患者一般情况良好，小口裂，口底可见一约2.7 cm×2.5 cm×2.0 cm大小肿物，表面黏膜光滑，少许充血，质地中等，边界清，活动度可，无压痛，无波动感及搏动感，体位试验阴性，口腔内未见舌体组织，腭穹窿高拱。乳牙列，上、下颌牙弓狭窄，缺失，下前牙区牙槽突舌向倾斜，深覆牙合、深覆盖（图1）。

图1患者术前照片，可见患者小口、小颌畸形，可见口底肿物，舌体未见，缺失A：正面像；B：侧面像；C：口内像

听力、味觉临床测试正常；语音评估：轻度过高鼻音，代偿性发音，欠清晰，语言能力正常；甲状腺彩超及放射性核素扫描（emission computed tomography, ECT）：甲状腺位置正常，口底包块与甲状腺无关；鼻咽纤维镜：咽腔未见明显异常；X线示下颌骨前份舌向倾斜，缺失（图2，图3）；MRI见口底囊实性占位病变，上部为实性组织，下部为囊性组织，包块后方为发育不全的舌体；包块穿刺抽出0.5 ml黄褐色稍黏稠液体，镜检可见鳞状上皮细胞、白细胞、红细胞；染色体：正常核型（46, XX）。

图2患者术前曲面体层X线片，可见缺失

图3患者术前影像资料A：MRI，可见口底区囊实性病变（箭头），a为实性部分，b为囊性部分，c为发育不全的舌体；B：头颅侧位X线片，可见下颌骨前份舌向倾斜

全麻下行口底肿物探查+切除术，术中见口底肿物实性部分为腺体样组织，其深部下方见一直径约0.8 cm的囊性组织，手术切除肿物后，可见发育不全的舌体组织（图4）。剖开肿物见囊性组织囊壁较厚，内有1 ml黄褐色浑浊液体，稍黏稠。病理回报实性部分为涎腺组织；囊性部分囊壁为复层鳞状上皮（图5）。术后2个月患者口底伤口愈合良好，无吞咽困难，发音较术前无明显变化，舌体可略向前、向上活动（图6）。

图4术中照片A：包块切除后，可看见发育不全的舌体组织；B：肿物剖开后a为实性腺体样组织，b为囊性组织的囊壁

图5HE染色病理切片（低倍放大）　A：实性组织为涎腺组织；B：囊性组织，囊壁为复层鳞状上皮

图6术后2个月口内像，见舌体位于舌腭弓后方

2．讨论：

Hall将先天性舌发育不全归类于口下颌-肢体发育不全综合征，其中先天性舌发育不全是诊断该综合征的唯一必要条件。该疾病由胚胎时期侧舌隆突的异常发育引起，具体原因尚不明确，可能与环境或遗传因素相关。

先天性舌发育不全患者早期的发音及吞咽功能较差，但随着年龄增长，口底肌群、颊肌等可逐步代偿舌的部分功能，使得此类患者较少出现严重的发音及吞咽功能障碍。Sharma等报道1例41岁先天性舌发育不全患者，其可控制口底肌群，使口底向上形成气球样突起，与腭部接触，以代偿舌的部分功能，完成言语及吞咽动作。本例患者吞咽功能正常，语音欠佳，考虑患者年龄小，语音功能尚未发育完善，随着年龄增长，通过积极的语音治疗及训练，其发音功能可有所恢复。

本例患者口底肿物，可能由于舌发育不全，口腔前份缺少舌体占位，导致舌下腺在发育过程中向口腔黏膜侧异位突出，形成异位舌下腺，并在其深部继发形成囊性病变，并且随着年龄增长，口底组织代偿性向上突起，与腭部尽量接触，以代偿舌的功能，导致肿物逐渐增大。同时由于缺少舌肌推下颌骨向前外发育的力量，形成了小颌畸形、下颌前牙部分缺失及下颌牙槽骨舌向倾斜等表现。

对本例患者应采用多学科综合序列治疗。早期进行语音训练，指导患者进行正确发音；4~12岁可逐步行上下颌骨扩弓治疗、正畸治疗；后期必要时行正颌外科手术、植骨术、义齿修复等治疗，并指导患者保持口腔卫生。