胚胎癌是最原始的生殖细胞肿瘤，有分化为成熟畸胎瘤和非成熟畸胎瘤的潜能。即使采用手术结合术后放化疗的综合治疗，其预后仍不理想。2012年6月，我院收治1例5岁女性颅内胚胎癌，现报道如下。
1.病例资料
患儿，女，5岁，主要表现为头疼伴恶心呕吐，无癫痫、偏瘫、意识障碍等。入院时神经系统体格检查未发现明显异常，眼底检查示双侧视神经乳头水肿。头部CT示第三脑室后等密度占位和继发性梗阻性脑积水（图1A）。头部MRI T1像呈稍低信号，增强扫描后明显强化（图1B、1C）。
图1小儿颅内胚胎癌手术前后影像及术后病理表现A.术前头部CT平扫，示第三脑室后等密度占位和继发性梗阻性脑积水；B、C.头部MRI增强，病灶明显强化；
脑脊液甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）浓度（<0.605 ng/ml）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）浓度（0.29 IU/L）都在正常水平，血清AFP（<0.605 ng/ml）及HCG（0.1 IU/L）也在正常水平。
入院后，急诊行脑室-腹腔分流术缓解颅内压增高症状。随后经胼胝体穹窿间入路手术切除第三脑室后肿瘤，术中发现肿瘤呈黄红色实体伴部分钙化，质软及质硬成分都包含在内，血供丰富且与周围组织粘连紧密，边界不清；部分肿瘤与大脑大静脉粘连非常紧密而保留。
术后病理检查，光镜观察呈侵袭性，其中含有原始上皮细胞和少量的腺体结构（图1D）；免疫组织化学染色示OCT 3/4、CD30、CK、Ki-67阳性；病理确诊为胚胎癌。因此，推荐患者术后接受放疗和辅助化疗。术后复查MRI显示小部分肿瘤残留（图1E、1F）。术后6个月，患者未出现临床症状并接受放疗，但很快死于肿瘤肺转移。头部MRI未显示肿瘤复发。
图1D.术后病理检查，呈侵袭性，其中含有原始上皮细胞和少量的腺体结构（HE，×40）；E、F.术后复查MRI示小部分肿瘤残留
2.讨论
胚胎癌是一种罕见的颅内恶性肿瘤，通常位于灰结节、第三脑室、漏斗区、视交叉、鞍上区或鞍内。目前，胚胎癌的起源还不是很清楚。胚胎癌多发于青春期的少年和青年。有学者认为青春期促性腺激素可引起松果体区生殖细胞恶性变。本例为5岁的小女孩，未处在青春期，促性腺激素水平低，仍发生胚胎癌，因此促性腺激素与其关系有待研究。
MRI和CT是颅内肿瘤初步诊断的主要手段，但是区分松果体区的生殖细胞瘤、绒毛膜癌、胚胎癌、卵黄囊瘤很困难。胚胎癌就像所有生殖细胞肿瘤一样，CT呈高密度，增强后呈不均匀强化。本例术前CT呈等密度及部分稍高密度，未发现明显的钙化，但我们术中发现瘤内一些小的钙化。AFP和HCG增高有助于诊断胚胎癌。本例患儿5岁，入院时AFP及HCG水平都处于正常水平，因此我们认为胚胎癌的儿童与成人AFP及HCH变化不同，但是这一结论还不确定，需要进一步的研究证实。虽然单独的AFP及HCG水平不能支持诊断胚胎癌，然而这一指标是术前化疗或放疗是否有效很重要的参考。第三脑室后部和松果体区胚胎癌常表现为脑积水和中脑受压综合征，这是因为中脑导水管阻塞及中脑受压引起。
本例患儿入院时表现为脑积水，入院后行脑室-腹腔分流术以缓解颅内压增高。这对后续的手术治疗有一定的益处。因为在高颅内压状态下手术，剪开硬膜突然解压，会引起血压的突然下降及大脑或小脑的膨出，从而增加手术死亡率。松果体区胚胎癌手术难度非常大，手术入路通常可以选择枕后小脑幕上入路、经胼胝体穹窿间入路、幕下小脑上入路等，第三脑室后的肿瘤往往与丘脑后部及大脑深静脉关系密切，比如大脑内静脉和大脑大静脉。由于这些复杂解剖关系的缘故，我们并不推荐立体定向活检术。尽管有这些不利因素的存在，肿瘤在术中的边界还是可以看清的，因此应尽量全切肿瘤。
本例胚胎癌生长在第三脑室后，我们采用经胼胝体穹窿间入路，术中发现肿瘤边界不是很清晰，与周围正常组织粘连紧密，血供丰富，部分肿瘤与大脑大静脉粘连非常紧密，因此只能残留这一部分。胚胎癌放疗和化疗的疗效存在争议，然而大多数患者仍推荐接受这种联合治疗方案。由于这种肿瘤容易通过脑脊液播散，因此术后推荐全脊髓放疗。辅助化疗可以降低放疗的剂量，化疗应在全脊髓放疗之后。然而，全切除肿瘤相对于部分切除会降低肿瘤的复发率，化疗相对于放疗并不能显著提升疗效。本例患儿术后及时化疗联合放疗，但仍在1年后死于肺转移。总之，由于影像学表现及血清标记物主要治疗手段，然而其预后仍非常不好，尤其是儿童患者。
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