1临床资料
患儿，男性，2岁，因“右颏下无痛性肿块1年余”入院。患儿家长1年前无意间发现其右侧颏下区有约蚕豆大小肿块，无疼痛、麻木等感觉异常，肿块逐渐增大，来我院就诊。
入院查体：右侧颏下区可见局部隆起，表面皮肤无破溃、瘘管，触诊及一约1.5 cm×1.0 cm椭圆形肿块，质地韧，界限清楚，活动度良好且与吞咽无关联，无触压痛，双侧颌颈部未触及肿大淋巴结。
彩超检查：甲状腺形态正常，颏下低回声包块。2014-04-14在经口气管插管全麻下行右颏下肿块切除术。于肿块表面作弧形切口，见肿块位于皮下，暗红色，大小约1.5 cm×1.3 cm×1.0 cm，包膜完整，界限清楚，与周围组织无粘连。
完整切除肿块送病检。切开后见肿块实性，包膜菲薄，切面灰红色，呈水肿样。病理报告：右颏下浅表性血管黏液瘤。镜下见散在纤维母细胞，有血管成分分布，未见上皮成分（图1）。
2讨论
血管黏液瘤（angiomyxoma）是一种罕见的软组织良性肿瘤，可分侵袭性血管黏液瘤（aggressive angiomyxoma，AAM）和浅表性血管黏液瘤（superficial angiomyxoma，SA）。AAM由Steeper在1983年首次报道，为突出其明显的血管组成以及浸润复发性，命名为“侵袭性血管黏液瘤”。Allen在1988年第一次报告了28例SA，命名为“浅表性血管黏液瘤”。
WHO在2002年的软组织肿瘤分类中将血管黏液瘤归类为分化不确定的良性肿瘤[4]。SA又称皮肤血管黏液瘤，较罕见，目前文献报道仅百余例，国内报道二十余例且无大样本报道。可发生于任何年龄，多见于中年人，儿童罕见，国内报道最小年龄为1岁4个月，本文为2岁。发病人群性别差异不明显，男性略多于女性。全身均可以发病，以躯干、四肢及头颈部多见。多为单发，主要表现为皮肤丘疹、结节状或息肉状肿块，无疼痛，触诊可有波动感，表面皮肤色泽多正常。
本病易误诊，需与侵袭性血管黏液瘤、皮样（表皮样）囊肿、皮下结节、纤维瘤、肌上皮瘤、基底细胞癌等鉴别。术前的影像学检查对肿瘤的范围、预后的估计等有一定的意义，但其体积小、位置表浅，目前缺少相关影像学报道，往往由病理明确诊断。多发性或单发于乳房和外耳的病例常伴发Carney综合征。
Carney综合征包括皮肤及心脏黏液瘤、皮肤斑点状色素沉着、砂砾体黑色素性神经鞘瘤和内分泌功能亢进性疾病[8]，故也有人认为SA是Carney综合征的组成。SA可完全局限于真皮层，也可累及皮下组织。界限多较清楚，有明显的菲薄包膜，少数界限不清呈浸润性生长。瘤体切面呈分叶状或多结节状，多灰白色，可有半透明胶冻样改变。瘤组织内小叶或结节由散在的短梭形或星芒状纤维母细胞构成，间质中可见散在胶原纤维及薄壁狭长血管，并常有数量不等的中性粒细胞浸润。约25%~30%的肿瘤中还含有上皮性成分，儿童病例中则极少，本病例中也未发现上皮成分。
免疫组化染色中波形蛋白（vimentin）、CD34阳性，S-100、结合蛋白（desmin）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、肌特异性肌动蛋白（MSA）阴性有助于疾病的诊断。浅表性血管黏液瘤的治疗方法为手术切除，国内外报道复发率较高，但未发现远处转移病例报道。有研究认为其复发率高达30%~40%，伴上皮成分者复发率更高，头颈部复发率相对较低。儿童复发率约31.3%，比成人低，可能与儿童病例中含上皮成分比率较低有关。复发多因切除不全所致，故手术应尽可能地彻底切除，可行切缘的快速冰冻病理检查以确认。
本例虽为儿童病例，且镜下未发现上皮成分，但因其易复发的特性仍应定期复查。SA易合并Carney综合征的观点获得较多研究者的认可，SA可为其早期唯一的临床表现，故有多发性SA发生时，特别是先天性或儿童病例，应排除Carney综合征可能。本报道中患儿尚未发现其他部位SA及Carney综合征的相关症状，但不能排除为Carney综合征早期症状不明显之故，需密切随访。
首页
