临床资料
患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年后在当地医院第2次手术行半腱肌转位成形术，术后6个月膝关节伸直位髌骨位置恢复（图1b）；1年后再次脱位，期间未接受治疗。现为明确原因，来我院就诊。
入院查体：右下肢较对侧变细，右侧膝关节较左侧膝关节轻度外翻，局部无明显肿胀，髌骨下方2处约125px手术瘢痕。右侧髌骨在膝伸直与屈曲位均位于右膝部外侧。右侧股骨髁间窝空虚凹陷，右膝关节被动活动灵活，屈膝后不能主动伸直。右下肢深浅感觉无异常，双侧足背动脉搏动良好，右下肢肌力与肌张力无异常。右膝0°位侧方应力、抽屉试验阴性，髌骨内、外侧滑动试验阳性。右侧膝关节CT薄扫及重建（图1c，1d）示：右侧髌骨明显向外移位，移位至股骨外侧髁外侧。股胫关节对位不良，胫骨向外侧移位。骨质密度普遍减低。股骨内侧髁发育较浅，髌骨内可见残留的孔道影，考虑术后改变。髌股及股胫关节面光滑，股胫关节间隙未见明显变窄。临床诊断：先天性髌骨外脱位。由于患者年龄过大，告知患者再次治疗效果可能不佳，患者放弃治疗。
讨论
（1）概述。先天性髌骨外脱位（CDP）是先天发育异常导致的不可复性的持续性髌骨外脱位，是一种罕见的骨关节畸形，其具体病因不详，易与习惯性髌骨脱位相混淆。Green等在1968年首次提出，CDP往往有家族发病史和双侧关节受累的特点，部分CDP伴发Nail－Patell综合征、Down综合征和RubinsteinTaybi综合征。CDP比较顽固，不能自行复位，多见于女性，常双侧发病，早期不易察觉，多在患儿学习走路出现易摔跤、上下楼困难时发现。本病有以下发病特点：①膝关节在屈伸活动中，髌骨始终位于脱位状态；②膝关节被动活动正常，主动伸膝受限；③患者出生时股骨髁间窝无髌骨。本例CDP患者为男性，年幼发病，单侧，符合上述3点，临床表现与文献报道相符合。
（2）解剖特点。髌骨是人体最大的籽骨，主要功能是加强、传递股四头肌的力量，稳定膝关节。股骨髁间窝的形状与髌骨关节面的纵行嵴状凸起结构，使关节面相互吻合，阻止髌骨左右滑动，是骨性防止髌骨脱位因素之一。相反如髌骨发育较小或股骨外侧髁发育不良，会导致髌骨向外侧脱位。有报道采用垫高股骨外侧髁的方法来防止髌骨向外脱位，但术后发现会严重影响膝关节的活动，导致创伤性关节炎等并发症，因此此方法很少使用。另外，股四头肌的收缩，尤其是股内侧肌的牵拉也对髌骨的稳定起着重要作用。
CDP的病理学改变有以下几个方面：①先天性髌骨发育不良；②先天性股骨外侧髁发育不良；③股四头肌松弛无力，尤其是股内侧肌牵拉作用减弱；④股外侧肌挛缩，紧张的肌纤维向外侧牵拉髌骨；⑤膝外翻、胫骨外旋畸形，或髌韧带止点外移。有学者对2例CDP患者进行尸体解剖发现，股四头肌短缩，轴向偏移向外侧移位，产生屈膝的力。因此患者不能主动伸膝，造成上下楼困难。又因为髌骨发育异常，通常较小，与股骨外侧髁外面形成假关节，使髌骨不能回到其正常位置。由于在膝关节屈伸活动时，髌骨在股骨外髁反复滑动，日久可引起膝关节继发性骨关节炎，出现疼痛症状。本例患者影像学可发现股骨内侧髁发育较浅，但髌股及股胫关节面光滑，尚没有出现继发性骨关节炎，因此患者无疼痛症状。
（3）诊断。COP出生后即见一侧或双侧的膝关节屈曲挛缩，不能伸直，髌骨已移至股骨髁的外侧，不能主动伸膝，被动伸膝也受限。由于髌骨较小，且不能伸膝，故在婴儿的股骨髁外侧不易扪及髌骨。主要临床表现为患侧膝关节不稳，易跌跤，上下楼梯困难，双侧CDP者不能独立蹲起。较大儿童可有疼痛，活动后加剧。一般无明显的外伤史，膝关节运动不受限。膝关节正位X线片可见髌骨位于股骨外侧髁的外侧。但由于髌骨的骨化中心3～5岁时出现，因此在3～5岁之前影像学诊断是比较困难的，临床上多是在患儿学习走路时或稍后节段发现，本例患者即是由于发现步态异常后3年（6岁）进行首次就诊。本病一旦确诊，应及早进行手术，以防膝关节外翻、外旋与屈曲畸形。因此应遵循早发现、早诊断、早治疗的原则，目前有学者报道早期可采用超声对髌骨软骨进行定位。
（4）治疗。手术目的主要是松解髌骨外侧挛缩结构，如股外侧肌、髂胫束、外侧关节囊，重叠缝合内侧松弛的关节囊，保证髌骨复位后的稳定性。Langenskiold等采用膝关节外侧松解与髌韧带内移术成功治疗18例CDP患者，获得良好效果。对于成人严重的CDP可行膝关节置换。目前尚有学者采用膝关节外科松解术＋内侧关节囊紧缩术＋股骨下端滑车成形术等联合方法治疗CDP，效果满意。本例患者在2002年（6岁）关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术，术后症状有所缓解；2003年（7岁）时行半腱肌转位成形术，术后短期效果尚可，但随着活动增加，髌骨再次向外侧脱位。分析原因可能是：第1次手术外侧挛缩结构松解不够充分，术后未能保持髌骨复位后的稳定性；再者，由于患者年龄稍偏大，骨塑形能力降低。
首页
