病例资料
患者，女，20 岁，因“间断腹痛伴乏力1 年余，再发10d”入院。
患者2013年6月10日因感冒后出现阵发性下腹部疼痛，伴腹胀、便秘、恶心、呕吐入住当地医院。期间尿液为淡红色，出现四肢乏力，逐渐感烦躁，曾全身抽搐2次。
查尿：胆红素1+，血钾3.00～3.54 mmol/L，血钠113～131 mmol/L，血氯83～103 mmol/L，均偏低；谷丙转氨酶70～85 U/L，谷草转氨酶120～161 U/L，均升高；肌酐55μmol/L；腹部CT 平扫提示结肠积气及气液平，头颅CT 未见异常。
诊断：“肠梗阻？”，予镇静、补钾、补钠等治疗后，症状好转出院。
此后上述症状反复发作，间隔4～5 个月出现1次，多于劳累感冒后、月经前出现，补液治疗后均能缓解。淡红色小便持续存在，曾行头颅MRI 提示双侧大脑半球皮层多发片状异常信号，腰穿提示脑脊液正常。
2014年8月15日因外出旅行后出现纳差、腹胀，8月24日于当地医院查钾3.93 mmol/L，钠124.4 mmol/L，氯89.8mmol/L，肌酐87.0 μmol/L，甲状腺功能、自身抗体谱、补体、免疫球蛋白、血管炎三项、梅毒、HIV、腹部彩超、胸部X 线片均正常。
诊断：“低钠、低氯待查”，予治疗后无明显好转，转诊本院。
入院后查体：P 127 次/min，BP 123/85 mmHg。神清，表情淡漠，体型消瘦，语音低沉，对答切题。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率127 次/min，律齐，无病理性杂音。腹软，肝脾肋下未触及，双肾无叩击痛。双下肢无水肿，四肢关节无畸形，四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。
实验室检查及治疗经过：8月25日急查尿常规示胆红素1+，生化示谷丙转氨酶71U/L，谷草转氨酶80 U/L，均升高；肌酐123.3 μmol/L，胱抑素C 1.43 mg/L，钾3.96 mmol/L，钠125.3 mmol/L，氯97.0 mmol/L，镁0.61 mmol/L。尿量1 400～1 800 ml/d，尿比重1.020，尿渗透浓度600 mmol/L。将尿液置于阳光下，其颜色逐渐加深最后转为酒红色，见图1。
予行尿胆色原检测示阳性。采集患者及父母亲外周血行胆色素原脱氨酶（hydroxymethylbilane synthase，HMBS）基因检测，提示患者及其母亲可检测到Exon10 的517 位碱基由C 突变成T，因此明确急性间歇性血卟啉病的诊断。
经补充高糖溶液、充分补液、纠正电解质紊乱、降酶等治疗8 d后，患者症状好转，逐渐过渡至高糖饮食，第11 天出院时复查肌酐95.8 μmol/L，钾4.03 mmol/L，钠135.4 mmol/L，氯108.5 mmol/L，镁0.86 mmol/L。
讨论
急性间歇性血卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）为常染色体显性遗传性疾病，临床上少见，发病年龄多在20～40岁。因胆色素原脱氨酶活性为正常的50%，导致卟啉和卟啉前体[如δ⁃氨基⁃γ⁃酮戊酸(ALA)和胆色素原（PBG）]在肝脏合成和排出过多，并沉积于组织中，产生复杂多样且缺乏特异性的临床症状。
AIP常以急性腹痛、神经精神症状与棕红色尿的间歇性发作为特征。腹痛、恶心、呕吐为最早、最常见的症状。神经精神症状往往伴随腹痛发生，可表现为焦虑、忧郁、精神错乱、癫痫发作、四肢无力、心动过速、高血压等。
另外，可继发多种电解质紊乱，包括低钠、低氯、低钾血症等，可能与反复呕吐、进食减少、下丘脑功能受累、抗利尿激素分泌异常有关。
本病目前尚无根治方法，急性发作期的处理包括补充葡萄糖（300～500 g/d，静脉滴注或口服）、正铁血红素（4 mg/kg，12 h 匀速输注）和对症治疗。
此患者系20岁女性，反复于月经前、感冒或劳累后出现腹痛、呕吐、便秘、抽搐，同时伴心动过速，实验室检查示低钾、低钠、低氯血症，肝肾功能受损，淡红色尿液经太阳暴晒后呈酒红色。检测尿PBG阳性，行HMBS基因检测提示517C＞T杂合突变，使得173位氨基酸由精氨酸变成了色氨酸（Arg173Trp），影响了HMBS 的活性，该突变遗传自其母亲，因此明确AIP的诊断。
需要注意的是，患者母亲虽携带此突变基因却未发病，Thunell等亦有过类似的报道，即在避免相关诱因的情况下可终生不发病。在我国既往报道的AIP中，尚无合并急性肾损伤的报道。该患者8月24日查血肌酐为87.0 μmol/L，8月25日复查升至123.3 μmol/L，48 h内血肌酐增加大于26.5 μmol/L，符合急性肾损伤的诊断标准。
急性肾损伤病因可分为肾前性、肾性和肾后性。行彩超检查未见泌尿系梗阻，不支持肾后性因素。未发现感染、服用肾毒性药物等，但国外有研究报道卟啉前体ALA 可能具有肾毒性，可导致肾小管损伤，甚至造成不可逆性肾间质纤维化，而抑制ALA的生成，则可促进肾小管功能恢复。故不能排除肾性因素，但因患者拒绝行肾活检，因此无法进一步判断。
此外，患者伴大量呕吐、出汗、进食少，查尿比重及尿渗透浓度稍偏高，故亦不能排除肾脏灌注不足所致。经充分补液、碱化尿液、护肾等治疗后，患者肾功能恢复正常。
早期诊断、避免诱因和预防复发，本病大多预后良好。对于AIP 合并肾损害，有条件建议积极行肾活检，有助于进一步明确病因、协助治疗及判断预后。
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