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美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征(与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病)之间的关系密切,揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。
遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。