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假基因的发现是在真核生物的研究中应用和技术而取得的成果。第一个假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖体5SRNA的基因时发现的。以后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因,如小鼠、兔和人的或β珠蛋白的假基因等。