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弹性蛋白的临床意义

2022.4.21

zhaoqisun

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该基因的缺失和突变与瓣上主动脉瓣狭窄（SVAS）和常染色体显性皮肤松弛症有关。弹性蛋白的其他相关缺陷包括马凡综合征、α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的肺气肿、动脉粥样硬化、Buschke-Ollendorff综合征、Menkes综合征、弹性假黄瘤和威廉姆斯综合征。

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