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杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH),导致某一特殊基因正常的两个成对等位基因出现不同的基因组变化;
常反映丧失该基因的一个等位基因的部分或全部基因组序列。LOH一般与肿瘤的抑制基因(如p53)有关,在两个等位基因都存在时,会抑制恶性肿瘤的发生。而当一个等位基因明显异常或缺失时(另一个等位基因已经处于没有活性的状态)不再有抑制功能,细胞就转化为癌细胞。