检查
1、结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查
示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。
2、内镜检查
内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法,不但可以明确息肉的大小、分布及形态,而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小,即≤0.5cm。半球形或广基底,息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜,在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状,常有充血、水肿、糜烂、出血。
诊断
家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史,青年期即可发病,有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状,结肠镜下结肠内有数百枚息肉,病理检查为腺瘤性息肉为主,即可诊断本病。