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TUBA1A基因的结构特点和作用

2022.6.28
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zhaoqisun

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真核细胞骨架的微管具有重要和多样的功能,由α和β微管蛋白的异二聚体组成。编码这些微管成分的基因属于微管蛋白超家族,由六个不同的家族组成。所有真核生物中都有α、β和γ微管蛋白家族的基因。α和β微管蛋白是微管的主要成分,而γ微管蛋白在微管组装成核过程中起着关键作用。有多种α和β-微管蛋白基因,在物种间高度保守。该基因编码α-微管蛋白,与小鼠和大鼠tuba1基因高度相似。northern杂交研究表明,该基因主要在形态分化的神经细胞中表达。该基因是12q染色体上三个α-微管蛋白基因中的一个。该基因的突变导致3型Lissencephaly(Lis3)——一种以小头畸形、智力残疾和因神经元迁移缺陷引起的早发性癫痫为特征的神经疾病。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。

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