MEN-ⅡB综合征突出的症状是大多数(非全部)有粘膜神经瘤，神经瘤外表像发光小肿瘤，分布在唇，舌和口腔粘膜上，眼睑，巩膜和角膜亦常累及，厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征，与胃肠道运动异常的症状(便秘，腹泻和偶见巨结肠)常见，这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致，虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在，但诊断综合征常常在晚年甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现以后，除了马方样体态，脊椎骨骼异常(前突，后突，侧突)，弓形足，足马蹄内翻常见。
约一半报告的病例示完全综合征，有神经粘膜瘤，嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，＜10%病人有神经瘤和嗜铬细胞瘤，而其余有神经瘤和甲状腺髓样癌无嗜铬细胞瘤。
甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤很像MEN-ⅡA综合征中的相应疾病，两者倾向双侧和多中心，然而，甲状腺髓样癌在MEN-ⅡB综合征中特别倾向侵犯性，可见于很年幼儿童。
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