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PLEKHA1基因的结构特点和主要作用

2022.7.04
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zhaoqisun

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该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上,在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3,4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。

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