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线粒体dna聚合酶是异三聚体,由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因,线粒体DNA缺失1(PUA1),感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹(SANDO),Alper-HuttutoLokes综合征(AHS),和线粒体神经胃肠性脑病综合征(MNGEE)。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。