检查
（一）常规免疫功能评价
1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。
2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。
4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。
6.细胞免疫功能正常。
7.淋巴结及扁桃体活检发现缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。
（二）BTK基因突变的检测
遗传学分析结果证实，致病基因BTK定位于x染色体q21.3—22。BTK基因全长37.5kb，含有19个外显子，除第l显子外，其余18个编码BTK蛋白的659个氨基酸。BTK属于非受体型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成员，包括5个不同的结构区段，从N末端起为PH、TH、SH3、SH2及TK段。
诊断
根据临床反复感染的表现，结合血清免疫学等实验室检查可进行诊断。确立诊断有赖于BTK基因检测。
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