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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介

2022.10.04
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称高氨血症2型,是一种X连锁遗传代谢病,男女均可发病,男性患者较多,病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病,由于高氨血症导致脑损害及肝损害,个体差异显著。

  2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

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