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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
1.一般检查
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。
2.X线检查
四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。
3.微量酶活性测定
二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。
4.基因诊断
本病基因位于22~22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。