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简述四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现

2022.10.20
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征,临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比,患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进,即使进行低苯丙氨酸饮食治疗,血苯丙氨酸浓度降至正常,神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差,易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独坐、站、立、行走,全身瘫软,智力发育严重障碍等。

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