分析测试百科网

搜索

喜欢作者

微信支付微信支付
×

关于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介绍

2022.11.07
头像

coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏,为常染色体隐性遗传,该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。

  临床表现在出生后不久即出现特殊面容,眼距宽,鼻梁低平,上颌骨突出,眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯,椎体扁平。上肢短,骨骼发育增速,皮肤粗糙,而松弛,肝脾肿大逐渐加重。神经系损伤不明显。主动脉可有缩窄。

  诊断根据临床和尿中排出酸性粘多糖增多。确诊需测定组织细胞和血清,尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性。羊水细胞培养后测酶活性可以产前诊断。

互联网
仪器推荐
文章推荐