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胱氨酸尿症的基本介绍

2022.11.07
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coco5517

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  胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。

  一种肾小管的遗传性缺陷.由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成.

  胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石.

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