1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准::
(1) 6个或以上的牛奶咖啡斑,青春期前最大直径5mm以上,青春期后15mm以上;
(2) 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;
(3) 腋窝或腹股沟褐色雀斑;
(4) 视神经胶质瘤;
(5) 2个或以上Lisch结节,即虹膜错构瘤;
(6) 明显的骨骼病变:如蝶骨发育不良,长管状骨皮质菲薄,伴有假关节形成;
(7) 一级亲属中有确诊I型神经纤维瘤的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断I型神经纤维瘤的患者。
2002年Ⅱ型神经纤维瘤的诊断标准:患者符合以下1项即可:
(1) 双侧前庭神经鞘瘤;
(2)单侧侧前庭神经鞘瘤,但有家族史(一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤患者);
(3)单侧侧前庭神经鞘瘤加脑膜瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤;
(4)多发性脑膜瘤加单侧侧前庭神经鞘瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。