DNA分子所发生的永久性改变称为DNA突变（mutation）。
由单一碱基变化产生的突变称为点突变（point mutation）。如果某一个碱基被同类碱基置换，如鸟嘌呤改编成了腺嘌呤、胞嘧啶改变成胸腺嘧啶，这种变化称为转换（transition）；如果某一个碱基发生了嘌呤向嘧啶或者是嘧啶向嘌呤的置换，则将这种改变称为颠换（transversion）。
DNA分子上如果插入或者缺失一个以上的碱基的变化，则称之为插入（insersion）突变或者缺失（deletion）突变。碱基的插入或者缺失会引起蛋白质读码框的改变，因此也被称为移码突变（frameshift mutation）。
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