点突变(point mutation)
指DNA上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤(A与G之间的相互替代)、嘧啶替代嘧啶(C与T之间的替代)称为转换(transition);嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换(transvertion)。
缺失(deletion)
指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。
插入(insertion)
指一个或一段核苷酸插入到DNA链中。在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数,则发生读框移动(reading frame shift),使其后所译读的氨基酸序列全部混乱,称为移码突变(frame-shift mutaion)。
倒位或转位
(transposition) 指DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置、或从一处迁移到另一处。
双链断裂
已如前述,对单倍体细胞一个双链断裂就是致死性事件。