国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生；以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；高蛋白饮食对某些患者有帮助；呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况，导致这个问题容易被忽略，长期缺氧而不自知，定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机（戴面罩，有压力调节，帮助通气），可自行购买在家使用（网上有卖），尽可能稳定病情，延长恶化时间，不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视，发展到这时已经难以脱机，以后需靠呼吸机为生；康复理疗可改善肌力等。
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