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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000~1/40000。男女均受累,多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。
法布里病是由于编码α-半乳糖苷酶A的基因突变,导致其编码的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失,三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻,未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积,造成相关组织的功能障碍。