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认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
1.体格检查
面容、体型、骨骼等多系统畸形，结合临床评分标准进行诊断。
2.基因检测
通过高分辨率染色体分析、荧光原位杂交法（FISH）、甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR）、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）等方法进行基因检测，发现染色体异常或基因突变，可作为诊断的依据。
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