先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一类代谢缺陷的总称,包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递,其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快,伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍,同时智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,血中乳酸明显增多(可达60~280mmol/L),严重的代谢性酸中毒。