检查
1.实验室检查
(1)粪便检查:①粪便酸碱度检查:正常呈中性,弱酸性或弱碱性,本病患者通常呈酸性(pH 5~6);②粪便还原糖测定:正常为阴性,本病患者呈阳性,通常≥5g/L。
(2)乳糖耐量试验:血糖曲线低平,说明存在乳糖不耐受。
(3)氢呼气试验:基础值<20ppm,当超过20ppm时,说明存在乳糖酶缺乏。
2.影像学检查
腹部X线检查:未发现器质性病变,有助于排除消化道其他疾病。
3.病理检查
小肠黏膜活检测定乳糖酶活性:是直接测定乳糖酶活性的金标准,缺点是活检对受试者具有创伤性,且乳糖酶在小肠黏膜分布不均匀,需取多个部位进行检测。本病患者乳糖酶活力测定结果明显低下。
诊断
有慢性腹泻病史,可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状,停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失,实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖,乳糖耐量试验为低平曲线,小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下,结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾病即可做出诊断。