骨硬化病的病理改变及临床表现

　　病理改变

　　膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小樑结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显，即股骨及桡骨的下端，肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形，说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨，破骨细胞发育不全，是骨吸收障碍的直接原因，骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。对骨硬度问题，有人认为坚硬如石，在手术时能折断金属器械，不能做骨牵引；但也有人发现病骨较正常骨容易穿透，而且无声音，以刀削之，如削粉笔，因此建议用白恶骨或粉笔骨这个名字。骨虽密，但脆性高，易骨折。

　　临床表现

　　1.轻型

　　又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。

　　2.重型

　　又称恶性型，常见于婴幼儿。发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。