（一）性早熟
1、病史
详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。
2、症状与体征
（1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。
（2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多、血压增高等。
（3）认真检查外生殖器、男性睾丸的发育情况。
（二）性幼稚症
1、病史
询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。
2、症状与体征
（1）首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。
（2）检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小、睾丸的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。
（三）两性畸形
1、病史
注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。
2、症状与体征
（1）观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。
（2）外生殖器检查：两性畸形的外生殖器分为5型：I型外生殖器仅有阴蒂增大；Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状；Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；Ⅴ型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。
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