症状
近端肾小管酸中毒时血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血钾和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情况下增多，严重酸中毒血浆HCO-3浓度低时尿排出HCO-3极少或完全被吸收。HCO-3排出为0时，尿pH降低。病人肾脏HCO-3阈值低于正常。氯化铵负荷试验尿pH可逐渐降低至≤5.5。
可用一次性氯化铵负荷试验：NH4Cl0.1g/kg，顿服后，收集2～8小时的尿，每小时排尿一次，测尿pH。
测肾HCO-3阈值的方法：肾小管重吸收HCO-3的阈值是指尿中开始出现HCO-3时血浆HCO-3的最低浓度。方法是给病人足量的NaHCO3，于血浆HCO-3浓度正常（≥25mmol/L）后停药，血浆HCO-3将逐渐下降，遂每天测血中HCO-3肌酐和尿中HCO-3；肌酐和尿pH1～2次，或者用5％NaHCO3500ml，以4ml/分钟的速度静脉滴人，每30～60分钟起立排尿一次，同时取血测血和尿中的HCO-3及肌酐浓度，测尿pH。当尿中HCO-3全吸收，尿pH降为5.5～6.0时，血中HCO-3的浓度即为肾HCO-3的阈值，正常人的肾HCO-3阈值1岁以内婴儿为21～22mmol/L，儿童为22～24mmol/L。病人则低于正常。用血和尿肌酐计算出肾小球滤过率（GFR），再用以下公式计算出肾小管HCO-3的重吸收率和排泄分数，PRTA患儿当血浆HCO-3浓度正常时，肾HCO-3最大排泄分数常＞15％，HCO-3的重吸收率降低。
肾小管HCO-3重吸收率（％）＝ 尿HCO-3mmol/L 血HCO-3mmol/LXGFR 肾小管HCO-3排泄分数（％）＝ 尿HCO-3（mmol/24h）X血肌酐（μmol/L）X100 血HCO-3（mmol/LX尿肌酐（mmol/24h）
诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。
原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外，可有酸中毒症状如恶心、呕吐、厌食疲乏等。也可出现肌无力，便秘、脱水症状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者，可有其原发病症状。
治疗
碱性药的需要量大于DRTA，一般口服碳酸氢钠5～10mmol/kg/24小时，方可使血浆HCO-3浓度维持在正常水平；也可与构椽酸盐缓冲液交替服用。配方：枸椽酸钠50g，枸椽酸钾50g，枸橼酸100g加水至1000ml。每日口服3次，每次50ml。补充大量NaHCO3后流入远端肾单位的量增多，超过远端肾小管重吸收的能力而从尿中排出。低盐饮食使细胞外液缩减刺激近端肾小管HCO-3的重吸收，可减少NaHCO3的用量。双氢克尿噻对本病亦有作用，用量1.5～2～mg/kg，有利于酸中毒被纠正。服用期间应注意钾的补充。
PRTA的治疗目的是经常维持血中HCO-3的浓度在正常范围，酸中毒得以纠正，生长速度正常。长期服用碱性药物治疗无明显副作用，当生长停止后，临床无明显症状时可以停药。如再出现症状可再服药治疗。
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