1.血象和骨髓象
伴有一系或多系外周血细胞减少，其中约半数可出现全血细胞减少。骨髓及外周血细胞形态学可见细胞发育异常。
2.骨髓病理
骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的原粒和早幼粒细胞簇状分布。
3.造血祖细胞体外集落培养
粒单系集落形成单位（CFU-GM）集落减少或缺如而集簇增多，集簇/集落比值增大。
4.免疫表型
流式细胞仪检查有助于发现增生异常的髓系造血干祖细胞。
5.细胞遗传学检测
有非随机染色体异常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常见。
6.分子遗传学检测
部分MDS患者中可检出体细胞性基因突变，对基因突变进行检测有助于MDS的诊断和预后判断。
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