神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他细胞膜的组成成分之一，在神经鞘磷脂酶的作用下水解为神经酰胺和磷酰胆碱由于此酶的缺乏或活性降低神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内致使细胞肿胀、变性和泡沫细胞形成，即产生神经鞘磷脂沉积病细胞侵及之处即可引起内脏肿大神经细胞死亡、髓鞘脱失等。 主要的病理改变为网状内皮系统丰富的内脏器官如肝脏脾骨髓肾脏以及肺组织中可以见到特异的直径在20～90µ；m的泡沫细胞。典型婴儿型或亚急性少年型患者可有严重的神经系统损害，以小脑脑干和脊髓受累较明显，大脑皮质较轻。神经元或神经核(如齿状核)的类脂沉积引起神经元明显减少，星形细胞或胶质细胞增生脑白质正常或发生严重的脑髓鞘性改变。
首页
