检查
1.生化检查
(1)血红蛋白降低,血沉增快,血钙、磷正常或低血钙、高血磷,血PTH、CT正常,血ALP增高,血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。
(2)高血磷时,尿磷低、尿羟脯氨酸正常。
(3)少数病人免疫球蛋白A、G、M增高,T淋巴亚群CD4+降低。
本病的生化指标与骨病变有密切关系,测定骨代谢指标可反映骨病变病情,其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。
2.X线检查
(1)长管骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层,致使骨皮质增厚、硬化,以骨干中段显著,髓腔狭窄或完全消失,但可有斑片状密度减低区,可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布,通常干骺受累较轻,偶尔累及骨骺。
(2)短管骨跖骨常受累,病变较轻,其病变形态与长骨相似,皮质增厚,骨干增粗,双侧病变基本对称。
(3)颅骨、颅盖骨肥厚,主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄。
(4)个别可见脊柱椎板较致密,亦可累及肋骨、锁骨及骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化。
诊断
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材
2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。
3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。