本病是一种细胞免疫缺陷病，特征是粘膜，头皮，皮肤，指甲发生顽固性念珠菌感染，并常伴有内分泌病，特别是甲状旁腺和肾上腺功能低下。
婴儿期即可发病，伴有顽固的鹅口疮；也可延至成年期发病。本病较常见于女性。可轻可重，轻者仅单个指甲受累，重者累及全身粘膜，皮肤和毛发，颜面皮肤和头发发生毁容性颗粒状病损，但不出现系统性念珠菌病和对其他感染敏感性增高的情况。本病有几种临床类型，包括伴有甲状旁腺功能低下和艾迪生病的常染色体隐性疾病（念珠菌-内分泌病综合征）。免疫方面的典型表现有：皮肤对念珠菌无反应，对念珠菌抗原不发生增殖反应（但对有丝分裂原仍有正常的增殖反应），对念珠菌及其他抗原有良好的抗体应答。病分病例可并发秃发，支气管扩张，牙发育不良，肝炎以及伴有羧酶缺陷的生物素缺陷。
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