1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：
①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；
②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；
③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；
④原卟啉型，可有原卟啉增多；
⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
2.肝性血卟啉症 其特点为：
①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；
②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；
③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；
④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；
⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。
3.急腹症 急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。
4.铅中毒 可引起卟啉代谢障碍而致腹痛，与急性间歇型卟啉病相似。但前者有铅接触史，且卟胆原正常。
5.糙皮病 常有舌炎、口炎和营养障碍史，尿中卟啉及其前体不多，给予菸酸治疗有效。
6.症状性卟啉尿 此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。
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