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戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍

2023.2.14
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia type Ⅱ)又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency),是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性,临床表现轻重不一,如能早期发现、合理治疗,部分患儿预后较好。

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